• 因美納即將推出的星座映射讀取技術在GeneDx早期實驗中展現出高精度、高速度和易用性
• 在識別難比對區域中的變異方面，星座映射讀取技術表現優于其他對照方法

加利福尼亞州圣迭戈2025年10月15日 /美通社/ -- 因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，全球領先的罕見病基因檢測公司GeneDx正在測試因美納最新的星座映射讀取技術（constellation mapped read technology，以下簡稱"星座映射"），以評估其在傳統短讀長技術難以解析的基因組區域的表現。GeneDx的早期測試結果顯示，星座映射能夠快速識別與罕見病相關的難檢測區域變異。GeneDx實驗室創新總監Joe Devaney博士于10月15日在波士頓舉行的美國人類遺傳學會（ASHG）年會上，分享了公司在星座映射上的早期試用經驗。

"因美納正在開拓進入基因組最復雜區域的路徑，同時引領行業邁入多組學新紀元，"因美納首席技術官Steve Barnard表示。"基因組學洞察仍然是推動眾多罕見病和復雜疾病診斷與治療的關鍵，而我們的星座映射能夠助力客戶在現有平臺上，獲取應對這些挑戰性疾病所需的研究洞察。"

在此次早期測試項目中，GeneDx使用其NovaSeq? X Plus測序儀以及星座映射試劑盒，對160份已知遺傳疾病患者的DNA樣本進行評估。GeneDx將使用星座映射測序的樣本，與長讀長測序、芯片、多重連接依賴探針擴增（MLPA）等對照方法進行比對。結果顯示，星座映射能夠準確檢測重復擴增、復雜結構變異以及基因組難解析區域，證明該技術能夠達到甚至超越現有方法的檢測能力。

星座映射能夠快速識別難以檢測且具有生物學意義的基因變異，包括：

• DMPK：與強直性肌營養不良相關，由長片段重復擴增引起；
• SMN1：與脊髓性肌萎縮相關，但由于與高度同源的SMN2基因相似，檢測較為困難；
• NCF1：與一種遺傳性免疫疾病——慢性肉芽腫病相關，但由于存在高度同源的假基因，識別難度較大；
• 嵌合性非整倍體：部分細胞存在染色體異常，可能導致發育遲緩，并增加某些兒童腫瘤的風險。

通過全基因組測序獲得的深入而快速的洞察，能夠幫助研究者更好地理解這些難以診斷的疾病，并找到潛在治療方案。星座映射正在成為一種靈活的解決方案，可在多種樣本類型（包括口腔拭子、血液及產前絨膜絨毛樣本等）和不同試劑盒抽提樣本中實現高精度測序。

"創新和以患者為中心，是GeneDx一切工作的驅動力，"Devaney博士表示。"我們持續致力于推進科研和臨床基因組學發展，以驅動精準醫療的未來，改善全民健康結局。借助星座映射，我們能夠獲得更加全面且精準的信息，為世界上一些最復雜、最難診斷的疾病提供有前景的洞察。憑借快速、簡便、科學嚴謹的性能，這項技術將有望改變我們對罕見病的理解，助力改善診斷與治療路徑。"

星座映射讀取技術原理

星座映射讀取技術基于因美納行業領先的邊合成邊測序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化學技術，能夠以無與倫比的簡便性解鎖長片段基因組信息。未打斷的DNA長片段可以直接加載至流動槽進行簇生成。這種在流動槽上完成的建庫方式無需人工操作，可以簡化流程并減少驗證步驟。專有信息學算法可從相鄰簇的空間關系中提取遠距離關聯數據。這類新型數據能夠準確比對基因組中的同源或重復區域，解決比對不確定性并解析復雜變異類型。

星座映射首次亮相于2024年的ASHG年會。基于星座映射的首款商業化產品預計將于2026年上半年發布，產品將兼容NovaSeq? X系列測序平臺。

10月15日于波士頓舉行的ASHG年會上，Joe Devaney博士將分享GeneDx采用星座映射開展的覆蓋160例樣本的擴展研究結果。他的報告題為《以因美納星座映射讀取技術描繪全基因組測序的未來》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），于美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室進行。欲提前注冊并觀看報告重播，請點擊此鏈接。更多關于因美納正在研發或已商業化的多組學解決方案，請點擊此處了解詳情。

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