全新人工智能算法首次大規(guī)模實現(xiàn)對人類基因組非編碼區(qū)域中致病性調(diào)控遺傳變異的準確解析

美國加利福尼亞州圣迭戈 2025年6月4日 /美通社/ -- 近日，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）發(fā)布全新人工智能算法PromoterAI，該算法可以準確解析人類基因組非編碼區(qū)域中的致病性調(diào)控遺傳變異。2025年5月29日發(fā)表于《科學(xué)》雜志上的一項研究介紹了這種深度學(xué)習(xí)技術(shù)如何在非編碼"啟動子"片段中發(fā)現(xiàn)調(diào)控變異，這些變異可解釋多達6%的罕見疾病遺傳成因。通過將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為洞察，這項技術(shù)有望幫助研究人員加速罕見病診斷方面的突破。

目前，僅有約30%的罕見病患者能夠通過外顯子組測序得到準確診斷。對于許多患者來說，疾病線索可能隱藏在所謂的"非編碼區(qū)"中——這些區(qū)域占據(jù)了基因組的98%以上，可能是提高診斷率的關(guān)鍵所在。

啟動子是決定基因轉(zhuǎn)錄起始位置的關(guān)鍵非編碼元件。當(dāng)啟動子被基因突變破壞時，可對下游基因表達產(chǎn)生深遠影響。PromoterAI算法能夠解析啟動子的遺傳序列，從而為更多罕見病患者帶來精確診斷的可能。

因美納副總裁、首席科學(xué)家兼因美納人工智能實驗室負責(zé)人、醫(yī)學(xué)博士及哲學(xué)博士Kyle Farh表示："因美納致力于借助這項人工智能（AI）技術(shù)開辟全新領(lǐng)域。我們相信，PromoterAI與全基因組測序的結(jié)合，將有望識別此前被忽視的非編碼基因組變異，從而顯著提升罕見病的診斷率。尋找罕見病遺傳病因的一大挑戰(zhàn)在于，即使某個基因的蛋白質(zhì)編碼序列沒有變異，其啟動子區(qū)域的突變也可能導(dǎo)致其無法正常表達。"

PromoterAI基于更先進的深度學(xué)習(xí)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建，為啟動子變異的解讀帶來了前所未有的精確度。PromoterAI應(yīng)用于全基因組測序（WGS）數(shù)據(jù)分析后，臨床研究人員將能夠更好地了解罕見遺傳疾病、常見疾病和腫瘤學(xué)的疾病動因和潛在藥物靶點。

PromoterAI是因美納最新的基因組AI算法創(chuàng)新成果。早在2019年，因美納人工智能實驗室發(fā)布了SpliceAI，這是一種用于解析非編碼隱匿剪接突變的深度學(xué)習(xí)工具。2023年，因美納推出了PrimateAI-3D，該工具可基于進化保守性和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測蛋白質(zhì)編碼變異的致病性。研究表明，當(dāng)PromoterAI、PrimateAI-3D與SpliceAI這三款A(yù)I分類預(yù)測工具聯(lián)合使用時，其診斷效能是僅依賴蛋白截斷變異分析的兩倍。

因美納副總裁兼全球軟件和信息學(xué)負責(zé)人Rami Mehio表示："PromoterAI是我們AI和軟件產(chǎn)品組合的最新成員。我們的產(chǎn)品始終致力于提供行業(yè)領(lǐng)先的質(zhì)量、預(yù)測準確性和全面性，幫助客戶將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有價值的洞察。"

PromoterAI將通過Illumina Connected Software平臺提供訪問，目前已作為DRAGEN?二級分析的一部分上線。所有人類啟動子區(qū)域的單核苷酸變異（SNV）對應(yīng)的PromoterAI評分已預(yù)先計算完畢，可免費用于學(xué)術(shù)和非商業(yè)研究用途。Illumina Connected Software支持與基因組學(xué)和多組學(xué)領(lǐng)域的新一代測序和芯片工作流程無縫集成，研究人員、生物信息學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家可利用該平臺對病例的關(guān)鍵變異進行優(yōu)先排序，獲取重要洞察，加速其精準醫(yī)學(xué)干實驗室工作的開展。

前瞻性聲明

本新聞稿包含涉及風(fēng)險和不確定性的前瞻性陳述。我們的業(yè)務(wù)受制于以下重要因素，這些因素可能導(dǎo)致實際結(jié)果與任何前瞻性陳述中的結(jié)果有實質(zhì)性差異：(i) 開發(fā)、生產(chǎn)和推出新產(chǎn)品和服務(wù)所固有的挑戰(zhàn)；(ii) 客戶對新產(chǎn)品和服務(wù)的接受程度和滿意度；(iii) 立法、監(jiān)管和經(jīng)濟發(fā)展，以及我們向美國證券交易委員會提交的文件中詳細說明的其他因素，包括最近提交的10-K和10-Q表格，或者事先公布的公開電話會議上披露的信息，這些會議的日期和時間已提前公布。我們沒有義務(wù)也不打算更新這些前瞻性聲明，亦不會評估或確認分析師的相關(guān)預(yù)期，提供當(dāng)季度的中期報告或更新文件。

關(guān)于因美納

因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。