新加坡 2025年5月20日 /美通社/ -- 為推動(dòng)癌癥檢測(cè)的公平可及，Gene Solutions 重磅推出了全新一代血液檢測(cè)產(chǎn)品 SPOT-MAS Lung。該產(chǎn)品融合人工智能 (AI) 和多組學(xué)分析技術(shù)，專(zhuān)為肺癌早篩而設(shè)計(jì)，尤其適用於傳統(tǒng)篩查常常遺漏的無(wú)癥狀人群，以及出現(xiàn)癥狀但影像學(xué)檢查結(jié)果不明確的患者。SPOT-MAS Lung有望為亞洲地區(qū)提供更早期、精準(zhǔn)的肺癌檢測(cè)路徑。

為何肺癌早篩在亞洲至關(guān)重要？

亞洲是全球肺癌疾病負(fù)擔(dān)最重的地區(qū)，佔(zhàn)據(jù)全球62%的肺癌死亡病例 (1)。令人震驚的是，該地區(qū)近半數(shù)患者在出現(xiàn)癥狀且確診時(shí)已為晚期轉(zhuǎn)移階段，而此時(shí)往往已無(wú)法進(jìn)行根治性治療(2)。但若能在早期發(fā)現(xiàn)肺癌，患者的預(yù)後情況將得到極大改善——五年生存率可提升四倍以上(3)。因此，早期篩查對(duì)於改善患者預(yù)後起著至關(guān)重要的作用。

漏診之殤：現(xiàn)行篩查指南外的無(wú)癥狀患者

現(xiàn)有以吸煙史為基礎(chǔ)的肺癌篩查路徑雖對(duì)部分人群有效，但補(bǔ)充性的篩查手段有助於擴(kuò)大檢測(cè)範(fàn)圍，將其他高風(fēng)險(xiǎn)群體納入其中(4)。全球範(fàn)圍內(nèi)非吸煙者肺癌（LCINS）已成為第五大癌癥死因 (5)。在亞洲，多達(dá)61.9%至72.9%的肺癌患者可能在現(xiàn)行篩查框架下被遺漏，非吸煙者受到的影響尤為嚴(yán)重(6)(7)。值得注意的是，女性肺癌患者中高達(dá)84.5%並不符合篩查標(biāo)準(zhǔn) (6)，使得大量無(wú)癥狀個(gè)體錯(cuò)失治療窗口。

亞洲各國(guó)對(duì)肺癌篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群的定義存在差異，但普遍以吸煙史超過(guò)30包年的個(gè)體為主要標(biāo)準(zhǔn)(8)。僅有少數(shù)國(guó)家如中國(guó)，將"與吸煙人群共同生活或同室工作≥20年"等暴露因素納入考量(9)。其他潛在高風(fēng)險(xiǎn)人群則未被納入官方篩查建議中，存在明顯空白。

有癥狀病例的篩查路徑不明晰

儘管Lung-RADS系統(tǒng)在規(guī)範(fàn)低劑量CT（LDCT）肺癌篩查中發(fā)揮了作用，但其仍存在諸多局限。其中，對(duì)於部分影像學(xué)表現(xiàn)不明確的的情況（如結(jié)節(jié)密度增加但未變大）缺乏明確指引，導(dǎo)致臨床決策陷入兩難(10)。一方面可能導(dǎo)致患者過(guò)度隨訪與焦慮，另一方面也可能延誤診斷和治療時(shí)機(jī)。

SPOT-MAS Lung ：肺癌早篩的新希望

SPOT-MAS 是由 Gene Solutions 開(kāi)發(fā)的一項(xiàng)基於血液的癌癥檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)分析由腫瘤細(xì)胞釋放入血液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）中的多種生物特徵，實(shí)現(xiàn)早期癌癥識(shí)別。此前， SPOT-MAS 已通過(guò)一項(xiàng)對(duì) 9,024 名健康個(gè)體的縱向研究被驗(yàn)證為多癌種早篩（MCED）工具 (11)。儘管能夠通過(guò)一次抽血同時(shí)篩查包括肺癌在內(nèi)的多種癌癥被認(rèn)為是重大突破，但如何在大規(guī)模人群中實(shí)現(xiàn)"可負(fù)擔(dān)"的先進(jìn)檢測(cè)，仍是擺在行業(yè)面前的重要難題。 

為應(yīng)對(duì)上述挑戰(zhàn)，SPOT-MAS Lung 整合了基於亞洲人群數(shù)據(jù)訓(xùn)練的 AI 模型與多組學(xué)腫瘤圖譜（Tumor ATLAS），在保持高靈敏度(90%)和高特異度(92%)檢測(cè)性能的同時(shí)顯著降低檢測(cè)成本(12)。該檢測(cè)覆蓋片段組學(xué)（fragmentomics）、核小體定位（nucleosome positioning）、拷貝數(shù)變異（CNAs）、以及4鹼基末端片段特徵等多維度信號(hào)。其卓越的性能表現(xiàn)已發(fā)表於《 Future Oncology 》，並在2025年歐洲肺癌大會(huì)(ESMO Lung 2025)上公開(kāi)展示。值得注意的是，研究顯示 SPOT-MAS Lung 在吸煙者與非吸煙者間的分類(lèi)表現(xiàn)並無(wú)顯著性能差異(12)，進(jìn)一步佐證其在亞洲地區(qū)高風(fēng)險(xiǎn)人群中的應(yīng)用潛力，尤其適用於非吸煙型肺癌高發(fā)人群。 

對(duì)於高風(fēng)險(xiǎn)但無(wú)癥狀的個(gè)體（如非吸煙者或女性），SPOT-MAS Lung 通過(guò)無(wú)創(chuàng)血液檢測(cè)方式，提供了實(shí)現(xiàn)早期篩查的可行方案；而對(duì)於有癥狀但影像結(jié)果不明確的患者，該檢測(cè)可用於動(dòng)態(tài)追蹤分子變化，為醫(yī)生提供更充分的信息以支持及時(shí)、科學(xué)的決策。通過(guò)與現(xiàn)有篩查路徑形成互補(bǔ)，SPOT-MAS Lung 有助於避免更多高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體被遺漏，為肺癌早診早治提供支持。目前，Gene Solutions 正計(jì)劃在新加坡開(kāi)展一項(xiàng)多中心前瞻性研究，以進(jìn)一步評(píng)估 SPOT-MAS Lung 在篩查與輔助診斷人群中的真實(shí)世界應(yīng)用表現(xiàn)。 

馬來(lái)西亞肺癌網(wǎng)絡(luò)(LCNM)創(chuàng)始主席Anand Sachithanandan博士教授強(qiáng)調(diào)了該項(xiàng)技術(shù)創(chuàng)新在早期篩查中的價(jià)值：

「這項(xiàng)技術(shù)具備極大潛力，不僅可優(yōu)化和增強(qiáng)當(dāng)前篩查路徑，還可填補(bǔ)傳統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)下對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)非吸煙人群' 篩查盲區(qū)' 的空白。」

社區(qū)篩查：從技術(shù)走向公共健康

為將臨床創(chuàng)新切實(shí)轉(zhuǎn)化為公共健康成果，Gene Solutions 聯(lián)合 365 防癌教育協(xié)會(huì)(365CPS)和 Bethesda 醫(yī)療中心，共同將 SPOT-MAS Lung 引入社區(qū)。作為新加坡公共健康行動(dòng)的一部分，三方合作通過(guò)外展活動(dòng)為120名居民提供免費(fèi)檢測(cè)，旨在提升公眾對(duì)肺癌早篩意識(shí)，擴(kuò)大早篩的可及性。 

Bethesda 醫(yī)療中心發(fā)言人表示：" 我們很榮幸能與 Gene Solutions 及365防癌教育協(xié)會(huì)攜手推進(jìn)這一意義非凡的項(xiàng)目。癌癥的早發(fā)現(xiàn)對(duì)預(yù)防和管理至關(guān)重要，我們致力於支持社區(qū)層面的篩查工作，推動(dòng)健康公平。"

無(wú)論採(cǎi)用何種篩查方法，提升公眾（尤其是高風(fēng)險(xiǎn)人群）對(duì)早期檢測(cè)的認(rèn)知與參與度，是改善肺癌診療結(jié)果的關(guān)鍵一環(huán)。唯有通過(guò)更早期、更普惠的檢測(cè)手段，我們才能逐步縮小當(dāng)前肺癌診療現(xiàn)狀的關(guān)鍵差距。這一理念與Gene Solutions的核心使命高度契合：以可及的精準(zhǔn)檢測(cè)技術(shù)，服務(wù)亞洲真實(shí)人群的早篩需求，推動(dòng)早診早治常態(tài)化。

關(guān)於Gene Solutions

Gene Solutions 是一家亞洲跨國(guó)生物科技公司，在利用先進(jìn)的人工智能 (AI) 和 ctDNA 技術(shù)提供創(chuàng)新癌癥檢測(cè)解決方案方面處?kù)额I(lǐng)先地位。公司與東南亞 4,500 多家醫(yī)院和診所合作，擁有一支由約 250 名生物學(xué)專(zhuān)家和技術(shù)人員組成的專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)，員工總數(shù)達(dá) 700 人。 

Gene Solutions 已發(fā)表 50 多篇同行評(píng)審的論文，並開(kāi)展了 50 多項(xiàng)多中心研究，其自主研發(fā)成果以及位於新加坡和越南的 CAP 認(rèn)證的新一代測(cè)序 (NGS) 實(shí)驗(yàn)室備受認(rèn)可。該公司將多維基因組學(xué)與AI驅(qū)動(dòng)分析方法相結(jié)合，推動(dòng)癌癥診療模式的革新。

參考文獻(xiàn)

(1) GLOBOCAN 2020 – Global Cancer Observatory, Lung Cancer Statistics

(2) Lam, D. C.-L.; Liam, C.-K.; Andarini, S.; Park, S.; Tan, D. S. W.; Singh, N.; Jang, S. H.; Vardhanabhuti, V.; Ramos, A. B.; Nakayama, T.; Nhung, N. V.; Ashizawa, K.; Chang, Y.-C.; Tscheikuna, J.; Van, C. C.; Chan, W. Y.; Lai, Y.-H.; Yang, P.-C. Lung Cancer Screening in Asia: An Expert Consensus Report. Journal of Thoracic Oncology 2023, 18 (10), 1303–1322.

(3)數(shù)據(jù)來(lái)源：美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)(ACS)《2022癌癥事實(shí)與數(shù)據(jù)》和《2021癌癥事實(shí)與數(shù)據(jù)》；ACS網(wǎng)站；國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)網(wǎng)站。

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(7) Kakinuma, R.; Muramatsu, Y.; Asamura, H.; Watanabe, S.; Kusumoto, M.; Tsuchida, T.; Kaneko, M.; Tsuta, K.; Maeshima, A. M.; Ishii, G.; Nagai, K.; Yamaji, T.; Matsuda, T.; Moriyama, N. Low-Dose CT Lung Cancer Screening in Never-Smokers and Smokers: Results of an Eight-Year Observational Study. Transl Lung Cancer Res 2020, 9 (1), 10–22.

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(9)中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)。（2024年8月27日）。國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)於印發(fā)《肺癌篩查與早診早治方案（2024年版）》的通知。醫(yī)療應(yīng)急司。

(10) Martin, M. D.; Kanne, J. P.; Broderick, L. S.; Kazerooni, E. A.; Meyer, C. A. Lung-RADS: Pushing the Limits. RadioGraphics 2017, 37 (7), 1975–1993.

(11) Nguyen, et. al. (2025) Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for

(12) Nguyen, V. T. C., et al. (2025). Cost-effective shallow genome-wide sequencing for profiling plasma cfDNA signatures to enhance lung cancer detection. Future Oncology, 1–12.

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