浙江德清2022年2月23日 /美通社/ -- 新一代maxBRCA?檢測，克服傳統(tǒng)NGS不能直接檢測大片段重排（LGRs）的缺陷。一次檢測，即可全面精準(zhǔn)分析BRCA基因的變異情況，包括大片段重排變異檢測。

數(shù)問生物隆重推出創(chuàng)新的BRCA建庫試劑盒和檢測服務(wù)，該試劑盒已獲得歐盟認(rèn)證，被全球多家診斷實(shí)驗(yàn)室使用。經(jīng)研究驗(yàn)證，與傳統(tǒng)的多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）和多重?cái)U(kuò)增子定量分析技術(shù)（MAQ）檢測方法相比，本試劑盒使用NGS的方法能夠檢測出BRCA基因所有的LGRs變異，一致性達(dá)100%，同時可減少CNVs分析所需的時間和精力，為臨床檢測BRCA胚系和體系變異提供更全面更精準(zhǔn)和可復(fù)制的結(jié)果，為預(yù)測腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)治療方案選擇、輔助判斷腫瘤預(yù)后提供依據(jù)。 

有研究顯示：LGRs作為BRCA一種重要變異類型，在BRCA致病性變異中占比可達(dá)20%左右，若僅提供BRCA基因點(diǎn)突變和小片段插入缺失檢測結(jié)果，可出現(xiàn)最高可達(dá)20%的BRCA基因檢測假陰性，從而可能貽誤患者的治療和患者家屬的及時預(yù)防^[1]。因此，BRCA基因LGRs檢測勢在必行。

《基于下一代測序技術(shù)的BRCA1/2基因檢測指南（2019版）》指出：“完整的BRCA1/2基因檢測，除了包括對點(diǎn)突變和小片段插入缺失的檢測，還應(yīng)包括對LGRs的檢測。如NGS方法未檢測到致病性點(diǎn)突變或小片段插入缺失時，推薦繼續(xù)進(jìn)行LGRs的檢測（尤其是有相關(guān)腫瘤家族史的人群）。”

雖然NGS作為BRCA檢測的主要方法，但檢測LGRs對于普通NGS技術(shù)仍然是挑戰(zhàn)。自2006年LGRs的檢測被納入臨床檢測以來，MLPA是目前應(yīng)用最廣泛的LGRs檢測方法，臨床上需要NGS+MLPA兩種方法同時檢測或在NGS檢測陰性后再進(jìn)行檢測才能獲得BRCA全面的變異信息。這勢必會增加檢測成本和檢測周期，并且MLPA檢測方法在短時間內(nèi)處理大量樣本時有局限性，導(dǎo)致用MLPA檢測LGRs的臨床普及率較低。與傳統(tǒng)檢測相比，數(shù)問生物推出的新一代maxBRCA?檢測會更具優(yōu)勢，一次檢測即可全面精準(zhǔn)分析BRCA基因的所有變異情況，包括LGRs的檢測，從而可以全面評估BRCA變異狀態(tài)，指導(dǎo)從預(yù)防到治療的整個臨床過程。 

隨著藥物研究進(jìn)展，基于BRCA變異檢測而臨床獲益人群將不斷拓展，進(jìn)一步優(yōu)化提升BRCA檢測技術(shù)，保障BRCA檢測的準(zhǔn)確性和可靠性顯得尤為重要。本次全新升級的maxBRCA?在國內(nèi)市場推出，將彌補(bǔ)傳統(tǒng)NGS檢測BRCA變異的短板，提供更加全面精準(zhǔn)高效的BRCA檢測，切實(shí)滿足臨床檢測需求，助力BRCA檢測的普及，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

新一代maxBRCA?的推出，意味著數(shù)問生物包括問譜特^®、媽媽泰譜^®、RDS^®等特色項(xiàng)目在內(nèi)的乳腺癌全病程檢測菜單更加完善，在打造乳腺癌精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷領(lǐng)導(dǎo)者的路上又前進(jìn)了一大步。