於AGBT大會上,研究人員發(fā)表使用因美納多組學解決方案所取得的最新研究成果
美國加利福尼亞州聖地牙哥2026年2月26日 /美通社/ -- 2026年2月25日,因美納(Illumina,納斯達克股票代碼:ILMN)宣布,多位客戶在腫瘤學研究領域取得新的突破,這些進展由因美納的空間轉錄組學、5鹼基定序以及蛋白質組學技術所驅動。透過整合多種組學洞察,研究人員得以獲得更深入的生物學理解,並可進一步透過Illumina Connected Multiomics平臺,高效整合多模態(tài)資料分析。此一整合式產(chǎn)品組合正為精準診斷、標靶治療開發(fā)以及腫瘤微環(huán)境研究帶來全新的洞察。
「解碼人類基因組改變了癌癥診斷與治療的樣貌,也驅動了對新一代生物學洞察的需求。」因美納執(zhí)行官Jacob Thaysen表示,「研究人員正迅速採用多組學與資訊學技術,以規(guī)?;芯客卣刮覀儗ι飳W的理解。因美納極簡的一體化多組學工作流程,正協(xié)助客戶在腫瘤學、藥物基因組學等領域取得突破性進展?!?/p>
因美納空間轉錄組學技術助力解析複雜組織樣本
由於體積龐大且個體差異顯著,人類淋巴系統(tǒng)長期以來被視為「難以描繪」??臻g轉錄組學技術有望深入探測生物分子特徵,進而改善癌癥診斷與預後研究,並揭示其在體內轉移的機制。
貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心(Beth Israel Deaconess Medical Center)空間技術部門負責人Ioannis Vlachos博士,運用因美納空間轉錄組學技術與視覺化軟體,對淋巴結與淋巴管進行研究。
「作為美國國立衛(wèi)生研究院人類生物分子圖譜計畫(NIH HuBMAP)的組織圖譜中心,我們的研究目標在於揭示淋巴管的複雜功能。由於黏附性低、周圍脂肪組織豐富且體積微小,這類樣本極具挑戰(zhàn)性。透過因美納空間轉錄組學技術,我們生成了涵蓋從極小至較大樣本的高品質資料,首次建立了人類淋巴收集管的全轉錄組空間資料集,」Vlachos表示。「憑藉該技術的大面積捕獲區(qū)域與連續(xù)切片分析能力,我們得以解析單細胞厚度的結構層次,實現(xiàn)1微米解析度的全轉錄組捕獲,並重建組織結構的三維圖像。這些資料將協(xié)助我們以及更廣泛的科研社群解答眾多研究問題?!?/p>
在因美納研究人員進行的另一項研究中,結果顯示因美納空間轉錄組學技術在靈敏度、解析度與通量等關鍵指標上具備優(yōu)勢,且展現(xiàn)良好的成本效益。
該研究描繪了乳癌從癌前病變進展至高級別導管癌的演進圖譜。全轉錄組分析揭示了腫瘤微環(huán)境中先前未被充分觀察到的細微差異,包括辨識出一群新的癌癥相關纖維母細胞。研究人員於每個細胞中偵測到超過 2,000個獨特轉錄本,達成前所未有的靈敏度。
「每一個腫瘤都是獨特的,其基因表現(xiàn)亦非均一?!挂蛎兰{副總裁暨全球先進科學負責人 Cande Rogert表示,「透過在大面積組織上進行高解析度分析,我們能在真實的生物學脈絡中解析腫瘤遺傳特徵,並辨識新的細胞亞型。這些多組學洞察為我們提供了更多資訊,有助於推動更精準的治療開發(fā)。」
因美納5鹼基解決方案為癌癥診斷提供表觀遺傳學資訊
Broad Clinical Labs的研究團隊近期與美國波士頓及歐洲的醫(yī)院研究夥伴,探索因美納5鹼基解決方案於兒童腎臟腫瘤臨床研究中的應用潛力。此類癌癥通常需透過侵入性手術進行診斷與監(jiān)測,且並非所有患者皆適合接受該類手術。
研究團隊正尋求基因組學替代方案?,F(xiàn)有轉譯研究中的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測,在腎母細胞瘤與惡性橫紋樣腫瘤等極罕見癌癥中,可能遺漏疾病訊號。因美納5鹼基解決方案可同時進行基因組與甲基化圖譜分析,藉此納入額外的表觀基因組訊號,識別出傳統(tǒng)方法可能漏檢的病例。
研究人員將源自腎癌患者的5鹼基全基因組資料輸入以甲基化為基礎的分類器模型,結果能夠預測出僅依賴基因組資訊的方法所未能檢出的橫紋樣腫瘤。後續(xù)研究將把5鹼基分析擴展至更多福馬林固定石蠟包埋樣本與cfDNA樣本,目標是訓練更先進的機器學習模型。這些研究最終有望為臨床醫(yī)師提供更精準的診斷洞察,並改善患者預後。
「將這些分子訊號整合於一個可規(guī)模化的流程中,有助於我們開發(fā)非侵入式的癌癥診斷方法,」Broad Clinical Labs癌癥基因組學負責人Carrie Cibulskis表示,「我們正朝向一種對甲基化資訊高度敏感、創(chuàng)傷更小的檢測方式邁進,以支援癌癥診斷與治療方案選擇?!?/p>
整合多組學深化對晚期卵巢癌的理解
約80%的卵巢癌於疾病晚期才被確診,患者存活率約為30%;若能於早期發(fā)現(xiàn),存活率可提升至90%以上。對於出現(xiàn)附件腫塊的女性患者,準確區(qū)分良性與惡性病變對於轉診與手術決策至關重要,惟現(xiàn)行診斷工具的準確性仍有限。
南加州大學凱克醫(yī)學院癌癥生物學教授Bodour Salhia博士,將因美納5鹼基解決方案、Illumina Protein Prep以及因美納空間轉錄組學技術應用於附件腫塊樣本研究。該方法使研究團隊能夠基於循環(huán)游離DNA,更便利地區(qū)分惡性與良性腫瘤類型,並以更高靈敏度獲取更深層的卵巢癌生物學資訊。研究結果中,該團隊首次報告附件腫塊的空間分析,並揭示以往方法未能呈現(xiàn)的局部腫瘤生物學特徵。
「這些發(fā)現(xiàn)為卵巢癌研究建立了多組學框架,並為在特別棘手的卵巢癌類型中實現(xiàn)有效的液態(tài)活檢奠定基礎,具備改變診斷實務與臨床結果的潛力,」Salhia表示?!附M學分析的層層疊加形成了『制勝組合』,為更早期的癌癥辨識提供更豐富的背景資訊。」
因美納5鹼基解決方案在不犧牲特異性的前提下,實現(xiàn)對腫瘤樣本遺傳資訊與甲基化訊號的高靈敏度整合分析。相較於傳統(tǒng)方法,甲基化訊號更能有效區(qū)分惡性與良性樣本,而傳統(tǒng)方法往往難以清楚區(qū)別不同細胞類型。
Illumina Protein Prep協(xié)助研究人員辨識卵巢癌中新發(fā)現(xiàn)的基因集合、蛋白質與訊息傳遞途徑,為癌癥生物學研究、生物標記物及藥物開發(fā)開啟新的探索方向。研究團隊透過 Illumina Connected Multiomics平臺中的客製化分析流程,將蛋白質組學資料與5鹼基資料進行疊加分析,迅速釐清一例假陽性病例。
上述「多組學逐層疊加」的方法亦協(xié)助研究人員建立在空間資料中進行標靶基因表現(xiàn)探索的參數(shù),並運用空間轉錄組學所生成的轉錄組資料,解析導致假陽性結果的訊號來源。
Illumina Connected Multiomics 加速「樣本到答案」的工作流程
Illumina Connected Multiomics 平臺的多模態(tài)分析提供更深層次的洞察,突破單一檢測所帶來的片段化視角與資訊孤島,協(xié)助研究人員更全面理解癌癥機制、腫瘤異質性以及潛在治療標的。
「多組學正推動我們對疾病的理解,從單一維度邁向更完整的生物學圖像,」因美納全球資深副總裁暨大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示,「因美納致力於將多組學創(chuàng)新與生物資訊及AI能力深度整合,建構整合式多組學生態(tài)系,推動從樣本到洞察的高效轉化。我們將持續(xù)攜手在地合作夥伴以及臨床與科研專家,加速創(chuàng)新多組學產(chǎn)品在本地的落地與應用,推動研究與轉譯協(xié)同發(fā)展,讓技術創(chuàng)新更快轉化為對患者、醫(yī)療體系與醫(yī)藥研發(fā)具有實質意義的價值?!?/p>
因美納於美國奧蘭多舉行的基因組生物學與技術進展大會(AGBT)年度會議「金級贊助商工作坊」中,發(fā)表了最新的產(chǎn)品更新與客戶資料。欲瞭解因美納於AGBT的更多動態(tài),請點擊此處。
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前瞻性聲明
本新聞稿可能包含涉及風險與不確定性的前瞻性陳述??赡軐е聦嶋H結果與任何前瞻性陳述所描述情況出現(xiàn)重大差異的重要因素包括但不限於:(i) 研究、開發(fā)與推出新技術過程中固有的挑戰(zhàn),包括生產(chǎn)營運調整與規(guī)?;瘮U展,以及對關鍵元件第三方供應商的依賴;(ii) 我們製造穩(wěn)健儀器與耗材,以及開發(fā)穩(wěn)定軟體解決方案的能力;(iii) 我們推出新產(chǎn)品、服務與應用,以及拓展基因組相關產(chǎn)品與服務市場的能力;(iv) 客戶對我們新推出或更新產(chǎn)品的接受與採用情況,該等產(chǎn)品可能符合或不符合我們與客戶的預期。其他相關因素詳見我們向美國證券交易委員會提交的文件,包括最新的 10-K 與 10-Q 報告,以及於公開電話會議中揭露的資訊(會議日期與時間將另行公布)。我們不承擔,亦無意承擔任何更新上述前瞻性陳述的義務;亦無意審閱或確認分析師預期,或就本季度進展提供階段性報告或更新。
關於因美納
因美納公司致力於推動和激發(fā)基因體學的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因定序和晶片技術的領導者,並為全球範圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業(yè)服務。我們的產(chǎn)品廣泛應用於生命科學、腫瘤學、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領域。欲了解更多資訊,請造訪www.illumina.com。

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