北京2021年7月19日 /美通社/ -- 由病痛挑戰公益基金會主辦、中國罕見病聯盟任指導單位、一年一度的罕見病領域盛會 -- “2021罕見病合作交流會”在京舉行，來自各方專家、企業、公益組織、患者等共聚一堂，共為罕見病診斷、治療、支付、服務等方面，集眾智慧，共探發展。其中，在由國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院、因美納（Illumina）聯合主辦的“‘納罕’：眾智同心探索真相”專題會上，正式公布了中國首個《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識》，為基因測序助力兒童罕見病診療發展帶來了新思路、新標準、新規范。

國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授、分子醫學中心副主任吳冰冰教授、內分泌遺傳代謝科羅飛宏教授、骨科王達輝教授、北京病痛挑戰基金會創始人王奕鷗女士、遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”創始人陳懿瑋女士、因美納大中華區市場總監王飚先生等嘉賓出席了專題會，共話罕見病診療發展的實踐進展。

80%罕見病遺傳所致，用生命“賭”病因

罕見病、基因和遺傳有什么關系呢？世界上有近7000種罕見病，約80%罕見病是源于基因缺陷導致的遺傳病^[1]。但由于人類基因組含有約30億對堿基對，造成由基因缺陷導致的罕見病不僅種類繁多，還很少見，大部分醫生們很難有相關診斷經驗，導致罕見病人的診斷之路充滿迷霧般的坎坷。有數據顯示，全球每個罕見病患者平均看過8個醫生^[2]、有過3次誤診經歷、平均確診時間長達7年多^[3]。

兒童是罕見遺傳病的重災區，約50%罕見病患者在兒童期就開始遭受疾病的折磨，30%罕見病兒童在5歲前便離開人世。神經系統異常、復雜型先天心臟病、代謝紊亂、反復嚴重感染疑似免疫缺陷病、嚴重凝血功能障礙等沒有明確病因的罕見病是臨床危重癥患兒的常見疾病類型。這些疾病早期癥狀往往不典型、常規診斷過程中需要多種反復檢查，在耗費時間的同時，為患兒和家庭帶來痛苦和沉重的經濟負擔。

與多種多樣復雜表現的罕見遺傳病相對的是相關醫療資源的短缺。一份2018年調研報告顯示，有近三分之一的醫生不了解罕見病^[4]。與此同時，以全基因組測序（Whole Genome Sequencing）技術為代表的新型罕見病診斷方式為罕見病患者的求醫苦旅帶來希望，同時也對臨床醫師和醫療機構提出了更高的要求。目前，國內罕見病快速基因組檢測缺乏相應的臨床指導，新型檢測技術尚未廣泛應用和規范，可開展相關檢測的臨床中心數量嚴重不足，這也成為中國加快罕見病診療發展的一大掣肘。

快速全基因組測序 “一錘定因”，共識推動罕見病患者終結求醫苦旅

隨著分子診斷技術中基因測序的發展，遺傳這本充滿“密碼”的生命之書被一點點“破解”，基因檢測在遺傳相關疾病的診斷中發揮越來越重要的作用。實踐證明，在危重癥患兒中應用現有的基因診斷技術，建立快速診斷流程，及時明確病因，可以為危重癥患兒爭取更多治療時間窗，為醫生指引針對性治療決策，提供預后判斷，盡可能避免嚴重的不良結局，對患兒的診治和整個家庭而言具有非常重要的意義。

為了能夠使得基因診斷技術更加快速、準確，且具有可供更多醫生精準復制的可操作性，復旦大學附屬兒科醫院周文浩副院長、吳冰冰副主任等來自全國11家醫院的13位專家們總結實踐經驗，反復討論共同撰寫了中國首個《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識》（以下簡稱“共識”）。

周文浩副院長介紹：“共識的編撰匯集了國內眾多醫療機構及相關專家的共同努力，對于中國危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序的臨床實踐做了完整的總結。同時，共識指出WGS可以應用于呼吸系統，神經系統，內環境及代謝，免疫及血液等遺傳病高發領域，具有很強的實際臨床指導價值。我相信，此次共識的發布對于改變中國眾多罕見病患兒和家庭的診療困境具有非常積極的意義。”

吳冰冰副主任表示：“基于全基因組測序（WGS）在危重癥新生兒診斷中快速、廣譜、準確的優勢，共識首次明確了快速全基因組測序的適用人群、實施流程、臨床醫生在基因測序過程中的具體工作、分子生物學實驗室要求、基因檢測數據分析等操作規范。常規的基因檢測通常需要4-8周的時間，無法滿足危重癥新生兒的迅速明確診斷的需求，而快速全基因組測序，通過建立快速實施規范，可將檢測至口頭報告的時間縮短為7到10天，為臨床實施精準治療決策提供依據，改善患兒預后。”

集眾智 共“納”罕 多方共促罕見病診療發展

近年來，隨著人們對罕見病的關注，大家已經看到罕見病在診斷、治療、保障、服務等方面有待提升的巨大空間。北京病痛挑戰基金會創始人王奕鷗女士表示：“相較于常見病，罕見病從診斷開始就困難重重，而診斷是疾病診療過程中的第一步，也是指明方向的重要一步。要真正解決和改善中國罕見病現狀需要貫穿疾病診斷、藥物研發、臨床試驗、支付負擔、生育、心理健康、社會就業等多個環節，這一工作任重道遠，因此離不開政府、企業、專家、社會等多方共同攜手合作。”

長期致力于罕見病公益科普的“豌豆Sir”創始人陳懿瑋女士強調：“‘罕見病’概念的真正意義并非強調病例稀少，而是提醒我們忽視‘罕見’所造成的后果是未被滿足的巨大醫療需要。在長期從事遺傳咨詢和公益科普中，我看到太多家庭在診斷環節便走了很多彎路，輾轉多家醫院、經過大量重復性檢查、耗費精力和金錢后，往往得不到確定答案，一些家庭甚至放棄。其實一開始從基因根源找出問題不僅僅是對患兒及家庭的巨大幫助，更是降低社會及醫療負擔的重要環節。”

作為基因測序領域的領導者，因美納致力于攜手多方推動罕見病診療發展。因美納大中華區市場總監王飚先生表示：“快速全基因組測序（WGS）是目前罕見病和遺傳疾病診斷的重要手段之一，改變了全球眾多罕見病患者及家庭的命運。罕見遺傳疾病一直以來是因美納全球乃至中國聚焦的重要領域，我們希望與多方通力合作，廣納眾人智，釋放基因之能，推動中國罕見病診療現狀的不斷改善，使得更多患者和家庭不再面臨求醫的苦旅，及早確診，獲得更好的診療方案。” 

 ^[1] 宣建偉, 孫巧. 中國罕見病藥物經濟學評估適用模型與支付閾值參考標準探討[J]. 國際藥學研究雜志, 2019(9).
^[2] 劉嶸. 臍血干細胞移植治療兒童罕見病之溶酶體貯積病[J]. 中國臨床醫生雜志, 2020(7):764-767.
^[3] National Organization for Rare Diseases, Global Genes Project.
^[4] 醫學界：《2018中國罕見病調研報告》發布：33%醫生不了解罕見病 https://www.sohu.com/a/224604173_377326