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冰島雷克雅未克2024年1月29日 /美通社/ -- Amgen 的子公司 deCODE genetics 的研究人員及其來自冰島、丹麥和美國的合作者于今日在《自然-結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology) 上發表了一篇題為《聯會復合體蛋白 SYCE2 的突變對重組的影響與流產相關》的研究。
雖然流產的一個公認的主因是染色體異常，但無論染色體異常與否，人們尚未充分了解流產背后的生物學原理。來自冰島、丹麥、英國、美國和芬蘭的逾 11.4 萬名經歷過流產的女性參與了一項全基因組關聯研究，對 5000 萬個序列突變進行了測試。該研究發現，一種不常出現的 SYCE2 基因錯義變異會導致流產的風險增加 22%。
一份 deCODE 研究人員先前發表的報告顯示，這種錯義變異與從母體遺傳的染色體中的重組表型有關。同源染色體之間的重組是減數分裂（人類卵子和精子細胞的生成）過程中不可或缺的步驟。作為蛋白質復合物的一部分，SYCE2 的產物對于同源染色體的重組排列至關重要，而與流產和重組相關的錯義變異可能會影響該蛋白質復合物的穩定性。
詳細檢查變異對重組的影響后發現，對交叉點位置的影響與染色體的長度成正比，染色體越長，影響越大。對重組的影響是通過對活產個體進行測量得出的。作者指出，此種影響在流產上表現得可能更嚴重，并可能是導致流產的因素之一。這種與流產的關聯并未將在妊娠早期（檢測到懷孕之前）失去的胚胎納入考量，因此該突變對妊娠成功的影響可能被低估。
此項研究的結果表明，這種對重組有顯著影響的突變，雖然可能增加了流產的風險，但仍然得以存在于人類的基因中。
deCODE 總部位于冰島雷克雅未克，是分析和解讀人類基因組的全球領軍企業。憑借其獨特的專業知識和人口資源，deCODE 發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。deCODE 是 Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
