北京2021年11月15日 /美通社/ -- 今日，泛生子（納斯達克代碼：GTH）宣布在生物信息學權威期刊、牛津大學出版社出版的《生物信息學簡報》（Briefings in Bioinformatics）上發表了新的變異識別算法UVC（Unity-of-opposites small Variant Caller，對立統一變異識別），及使用該算法在變異識別性能上的顯著提升的結果。研究結果表明，UVC算法作為泛生子生物信息學平臺的重要組成部分，可應用于所有二代測序平臺，在準確檢測癌癥突變方面具有廣闊應用前景。
體細胞變異體的準確檢測對癌癥的診斷、預后和治療監測至關重要。為此，泛生子自主開發了可應用于所有二代測序平臺的UVC專利算法，以優化對變異體的識別過程。
泛生子此次發表的論文描述了 UVC 跟其他有類似功能的變異識別算法相比的性能優越性，并采用以下數據集做性能評估：GIAB 胚細胞變異真實數據集，192 個計算機混樣模擬的腫瘤樣本（模擬不同的腫瘤/對照的深度/純度），GIAB 體細胞變異真實數據集，以及用 HCC1395 乳腺癌細胞株構建的 SEQC2 體系變異參考數據集。在使用某個71-基因 panel 產品檢測 16 個腸癌患者的數據集上的評估結果顯示：UVC 反映出的結果與多個第三方研究員人工審核結果的一致率達到100%。
此論文[1]的主要發現包括：
泛生子聯合創始人及首席執行官王思振表示：“很高興我們的生物信息團隊在變異識別算法領域取得了創新突破，使泛生子檢測產品擁有更高的靈敏度與精確性。未來泛生子將進一步實現對UVC算法的深度應用，通過算法及產品優化，進一步賦能泛生子的癌癥全周期檢測與診斷，推動泛生子產品在臨床端的廣泛應用，為廣大患者提供更精準、更可及的醫療服務。”
關于泛生子
泛生子（納斯達克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準醫療公司，專注于癌癥基因組學研究和應用，并致力依托先進的分子生物學及大數據分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產品及服務管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監測及預后管理的癌癥全周期，并與產業鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術的更多創新應用方向和場景。更多公司信息請訪問：https://www.genetronhealth.com。
參考資料：
[1] Xiaofei Zhao, Allison C Hu, Sizhen Wang, Xiaoyue Wang, Calling small variants using universality with Bayes-factor-adjusted odds ratios, Briefings in Bioinformatics, 2021
安全港聲明
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