杭州2021年2月28日 /美通社/ -- 時(shí)值第十四屆國(guó)際罕見病日之際，由浙江省長(zhǎng)三角健康科技服務(wù)交流中心主辦的“為罕而聚，助罕更強(qiáng)，與罕共傲”暨2021年浙江省罕見病連接患者健康與社會(huì)保障政策交流會(huì)近日在杭州隆重召開。在本次會(huì)議的遺傳性血管性水腫（HAE）專題研討會(huì)中，由雨燕血管水腫（HAE）關(guān)愛中心參與完成的《浙江省遺傳性血管性水腫患者生存狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）正式發(fā)布，重點(diǎn)關(guān)注浙江省遺傳性血管性水腫患者生存狀況和疾病負(fù)擔(dān)，反映當(dāng)?shù)鼗颊咚媾R的診療困境與挑戰(zhàn)。同時(shí)，本次研討會(huì)的支持方武田中國(guó)也在會(huì)上特邀中國(guó)遺傳性血管性水腫領(lǐng)域的眾多專家、學(xué)者及患者代表齊聚一堂，共同圍繞浙江省遺傳性血管性水腫的診療進(jìn)展、患者生存現(xiàn)狀及用藥保障等話題進(jìn)行深入交流探討，以探索更加可及的用藥保障路徑，助力更多患者實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期治療獲益。

遺傳性血管性水腫是一種常染色體顯性罕見遺傳病，患者由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫，常常伴有胃腸劇烈絞痛和惡心、嘔吐，嚴(yán)重影響日常工作、學(xué)習(xí)、生活和情緒健康。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，全球范圍內(nèi)大約每50,000人中即有1人罹患此病^[1]。

對(duì)于遺傳性血管性水腫患者而言，最為致命的是發(fā)生上呼吸道黏膜水腫，如果不及時(shí)恰當(dāng)處理，可在數(shù)小時(shí)內(nèi)迅速進(jìn)展，導(dǎo)致患者呼吸困難甚至窒息，致死率高達(dá)11%~40%^[1]。根據(jù)《報(bào)告》顯示，浙江省60%的患者上呼吸道黏膜水腫的發(fā)病頻率在3次以上，因喉頭窒息進(jìn)行過搶救的患者比例高達(dá)40%。調(diào)研顯示，所有患者均認(rèn)為HAE對(duì)工作和生活產(chǎn)生了影響，85.71%的患者表示HAE令他們一直處于恐懼和焦慮中，時(shí)刻擔(dān)憂水腫可能會(huì)突發(fā)。

在本次研討會(huì)中，來自浙江省的兩位患者代表為大家分享了各自的真實(shí)經(jīng)歷。兩人表示，目前浙江省HAE患者的生存和診療狀況仍然不容樂觀，患者和家庭普遍面臨誤診率高、長(zhǎng)期治療負(fù)擔(dān)高等挑戰(zhàn)，同時(shí)，患者常常因確診不及時(shí)或現(xiàn)有治療方案有限而長(zhǎng)期暴露于隨時(shí)可能發(fā)生上呼吸道黏膜水腫而窒息死亡的危險(xiǎn)之中。《報(bào)告》結(jié)果顯示，浙江省被調(diào)研患者在確診之前100%都曾被誤診，71%的被調(diào)研患者確診時(shí)間達(dá)10年以上。同時(shí)，調(diào)查顯示現(xiàn)階段疾病在國(guó)內(nèi)仍缺乏針對(duì)性的治療藥物，被調(diào)研患者中，無一人在現(xiàn)有治療條件下能夠?qū)崿F(xiàn)一整年不再發(fā)病，患者迫切期待創(chuàng)新藥物能夠盡快上市并提升可及性。

浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)變態(tài)反應(yīng)分會(huì)主任委員、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院過敏科副主任汪慧英教授表示：“遺傳性血管性水腫是一種存在潛在致命風(fēng)險(xiǎn)的罕見疾病，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量及身心健康，甚至威脅生命。幸運(yùn)的是，隨著對(duì)HAE病理生理學(xué)認(rèn)識(shí)的不斷深入，一些新型療法正逐漸被開發(fā)。我們期待這些創(chuàng)新的療法盡快引進(jìn)中國(guó)，通過預(yù)防治療減少發(fā)作頻率，盡量實(shí)現(xiàn)‘零發(fā)作’的目標(biāo)，幫助患者回歸正常生活。”

2019年12月，浙江省首次將罕見病保障整體納入省級(jí)醫(yī)療保障體系，探索罕見病醫(yī)?！罢憬Ｊ健?sup>[2]。但是，對(duì)于像遺傳性血管性水腫一樣尚未納入醫(yī)保的罕見疾病而言，患者和家庭長(zhǎng)期治療負(fù)擔(dān)依然較高。在本次研討會(huì)上，眾多專家與來自慈善、保險(xiǎn)、企業(yè)的各方相關(guān)人士也就如何提升浙江省遺傳性血管性水腫的患者用藥可及性進(jìn)行了深入討論。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)候任主任委員謝俊明教授表示：“以遺傳性血管性水腫為代表的大部分罕見病患者需要長(zhǎng)期用藥治療，需要以醫(yī)療保障政策為基礎(chǔ)的多方支付、幫扶，來幫助患者共渡難關(guān)，包括醫(yī)療費(fèi)用及人文關(guān)切。期待政府、社會(huì)團(tuán)體、企業(yè)等多方共同努力，探尋更可及、更具保障意義的政策，切實(shí)減輕患者各項(xiàng)負(fù)擔(dān)，讓更多的患者能從創(chuàng)新藥物和規(guī)范化治療中獲益，得以長(zhǎng)期生存。追求美好的未來，在健康中國(guó)路上一個(gè)都不能少！”