杭州2021年2月28日 /美通社/ -- 時值第十四屆國際罕見病日之際，由浙江省長三角健康科技服務(wù)交流中心主辦的“為罕而聚，助罕更強，與罕共傲”暨2021年浙江省罕見病連接患者健康與社會保障政策交流會近日在杭州隆重召開。在本次會議的遺傳性血管性水腫（HAE）專題研討會中，由雨燕血管水腫（HAE）關(guān)愛中心參與完成的《浙江省遺傳性血管性水腫患者生存狀況及疾病負擔(dān)調(diào)研報告》（以下簡稱《報告》）正式發(fā)布，重點關(guān)注浙江省遺傳性血管性水腫患者生存狀況和疾病負擔(dān)，反映當(dāng)?shù)鼗颊咚媾R的診療困境與挑戰(zhàn)。同時，本次研討會的支持方武田中國也在會上特邀中國遺傳性血管性水腫領(lǐng)域的眾多專家、學(xué)者及患者代表齊聚一堂，共同圍繞浙江省遺傳性血管性水腫的診療進展、患者生存現(xiàn)狀及用藥保障等話題進行深入交流探討，以探索更加可及的用藥保障路徑，助力更多患者實現(xiàn)長期治療獲益。

遺傳性血管性水腫是一種常染色體顯性罕見遺傳病，患者由于體內(nèi)缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷而導(dǎo)致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫，常常伴有胃腸劇烈絞痛和惡心、嘔吐，嚴重影響日常工作、學(xué)習(xí)、生活和情緒健康。據(jù)文獻報道，全球范圍內(nèi)大約每50,000人中即有1人罹患此病^[1]。

對于遺傳性血管性水腫患者而言，最為致命的是發(fā)生上呼吸道黏膜水腫，如果不及時恰當(dāng)處理，可在數(shù)小時內(nèi)迅速進展，導(dǎo)致患者呼吸困難甚至窒息，致死率高達11%~40%^[1]。根據(jù)《報告》顯示，浙江省60%的患者上呼吸道黏膜水腫的發(fā)病頻率在3次以上，因喉頭窒息進行過搶救的患者比例高達40%。調(diào)研顯示，所有患者均認為HAE對工作和生活產(chǎn)生了影響，85.71%的患者表示HAE令他們一直處于恐懼和焦慮中，時刻擔(dān)憂水腫可能會突發(fā)。

在本次研討會中，來自浙江省的兩位患者代表為大家分享了各自的真實經(jīng)歷。兩人表示，目前浙江省HAE患者的生存和診療狀況仍然不容樂觀，患者和家庭普遍面臨誤診率高、長期治療負擔(dān)高等挑戰(zhàn)，同時，患者常常因確診不及時或現(xiàn)有治療方案有限而長期暴露于隨時可能發(fā)生上呼吸道黏膜水腫而窒息死亡的危險之中。《報告》結(jié)果顯示，浙江省被調(diào)研患者在確診之前100%都曾被誤診，71%的被調(diào)研患者確診時間達10年以上。同時，調(diào)查顯示現(xiàn)階段疾病在國內(nèi)仍缺乏針對性的治療藥物，被調(diào)研患者中，無一人在現(xiàn)有治療條件下能夠?qū)崿F(xiàn)一整年不再發(fā)病，患者迫切期待創(chuàng)新藥物能夠盡快上市并提升可及性。

浙江省醫(yī)學(xué)會變態(tài)反應(yīng)分會主任委員、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院過敏科副主任汪慧英教授表示：“遺傳性血管性水腫是一種存在潛在致命風(fēng)險的罕見疾病，嚴重影響患者生活質(zhì)量及身心健康，甚至威脅生命。幸運的是，隨著對HAE病理生理學(xué)認識的不斷深入，一些新型療法正逐漸被開發(fā)。我們期待這些創(chuàng)新的療法盡快引進中國，通過預(yù)防治療減少發(fā)作頻率，盡量實現(xiàn)‘零發(fā)作’的目標，幫助患者回歸正常生活。”

2019年12月，浙江省首次將罕見病保障整體納入省級醫(yī)療保障體系，探索罕見病醫(yī)保“浙江模式”^[2]。但是，對于像遺傳性血管性水腫一樣尚未納入醫(yī)保的罕見疾病而言，患者和家庭長期治療負擔(dān)依然較高。在本次研討會上，眾多專家與來自慈善、保險、企業(yè)的各方相關(guān)人士也就如何提升浙江省遺傳性血管性水腫的患者用藥可及性進行了深入討論。國家衛(wèi)計委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授表示：“以遺傳性血管性水腫為代表的大部分罕見病患者需要長期用藥治療，需要以醫(yī)療保障政策為基礎(chǔ)的多方支付、幫扶，來幫助患者共渡難關(guān)，包括醫(yī)療費用及人文關(guān)切。期待政府、社會團體、企業(yè)等多方共同努力，探尋更可及、更具保障意義的政策，切實減輕患者各項負擔(dān)，讓更多的患者能從創(chuàng)新藥物和規(guī)范化治療中獲益，得以長期生存。追求美好的未來，在健康中國路上一個都不能少！”