北京2021年1月26日 /美通社/ -- 由中國初級衛生保健基金會、中國罕見病聯盟、北京市美兒SMA關愛中心、渤健公司共同倡導發起的“SMA健康中國行2021”項目今天正式啟動。中國初級衛生保健基金會副理事長胡寧寧、中國罕見病聯盟執行理事長李林康、首都醫科大學附屬北京兒童醫院呂俊蘭教授、美兒SMA關愛中心執行總監邢煥萍、渤健公司亞太區總裁溫浩基等出席線上發布會，并共同宣布項目啟動，當天，呂俊蘭教授在線進行了2021年第一場科普講座，拉開了“SMA健康中國行”的序幕。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。被確診這一罕見病，對患者本人和其家庭都是巨大打擊，多年來SMA群體一直與病魔做著不懈抗爭。隨著2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》，中國SMA領域發生了巨大變化——2019年2月，首個SMA治療藥物通過優先審評審批程序在中國獲批；2019年5月，中國初級衛生保健基金會推出SMA患者援助項目；SMA多學科管理專家共識和遺傳學診斷專家共識也相繼推出。SMA群體切身感受到了從診斷、治療、疾病多學科管理、以及治療可及性方面的巨大轉變。

 “SMA健康中國行2021”項目有三大目標：第一是繼續提升全社會對SMA這一罕見疾病的認知和關注；第二是加強SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識別、診斷和治療的正確理解，實現SMA早診、早治和長期規范治療；第三是呼吁社會各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付新模式以提高治療可及性。項目發起方將緊密合作，開展多種形式的活動，包括利用罕見病日、SMA關愛日等疾病日在全國重點城市開展面向公眾的SMA疾病宣傳活動，依托具有SMA診治能力的醫院網絡開展SMA患者教育活動，為SMA患者家庭提供康復和護理支持等等。

向陽而生：我堅信以后會越來越好，孩子可以步入社會，自強自立

“孩子現在可以拿筆寫字了，期末考試成績都在95分以上。”今年7歲的SMA患兒寶蛋是SMA患者援助項目的受助者，寶蛋媽媽談到孩子的現狀，非常欣慰。從9個月大時發現孩子肌肉力量越來越差、不能站立，2歲時通過基因檢測確診SMA后，寶蛋媽媽經歷了人生中很長一段的至暗時刻，也從坎坷磨礪中收獲了人生價值。“確診后，我抱著孩子四處尋醫求藥，去過新疆找‘神醫’，去過終南山找道醫...家里的錢花光了，我也灰心了。那幾年，孩子呼吸力量弱，一感冒就進ICU，病危通知書接踵而至，我每天都提心吊膽。”

在為孩子求醫問診的過程中，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織美兒：“我特別感謝美兒的工作人員和志愿者，他們教會我用咳痰機、指導我給孩子做康復、告知我們國外治療藥物的進展。我當時的想法和許多媽媽一樣，就是一定要堅持到有藥的一天，讓孩子能得到治療。”

SMA群體對于我國罕見病政策，SMA治療進展都保持著高度的關注。任何的進展，都會讓他們離希望更近一些，讓他們的摯愛能夠活得更久一些，更好一些。《第一批罕見病目錄》發布，藥物進入快速審批，患者援助項目啟動，一個又一個好消息讓寶蛋媽媽和SMA家長們感受到了陽光照進現實的溫暖。“寶蛋爸爸是消防員，不能經常陪在我和孩子身邊，但是我并不孤單，每天有來自患者群的鼓勵和支持，政府、單位也為我們提供了很大的幫助。寶蛋去看病，會有一個來自多個科室的醫生團隊為寶蛋制定方案，醫生們看到寶蛋的進步，也非常高興。我堅信在這么多人的一起努力下，寶蛋會越來越好，長大后可以自強自立，通過幫助到更多的人來回饋社會。”

聚力同行：以患者為中心，多方助力中國SMA群體走出困境

“寶蛋一家的經歷是我國SMA罕見病患者的縮影，患者群體是不幸的，但又是幸運的，因為在政府、公益組織、醫生、患者組織和社會各方的共同助力下，我們可以看到這個群體的狀況正在向著好的方向發展。” 中國初級衛生保健基金會副理事長胡寧寧在啟動會上介紹：“在中國，SMA屬于為數不多的有藥可治的罕見病，也是初保基金會工作的一個重中之重。2019年5月，中國初級衛生保健基金會啟動了SMA患者援助項目，截止2020年12月底，該援助項目已經幫助超過120位SMA患者獲得藥物治療。2021年1月1日起SMA患者援助項目全新方案正式啟動，進一步降低了患者支付負擔。”

胡寧寧表示：“中國初級衛生保健基金會積極致力于通過更多公益項目與各方攜手合作，凝聚社會公益資源，為罕見病患者群體服務。今天啟動的SMA健康中國行項目是我們今年推出的一項重磅行動。”

“隨著中國罕見病聯盟的建立，我國的罕見病防治事業已加速駛入快車道，全國罕見病診療協作網的建立，極大提高了罕見病診療水平。“中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹：“在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者應該說是率先受益于國家罕見病政策的群體。SMA是首批納入中國《第一批罕見病目錄》的病種，SMA治療藥物被納入《第一批臨床急需境外新藥名單》，并通過優先審評審批程序獲批。中國SMA診療水平正在快速提高，2019年《脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識》推出，2020年《脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識》推出，全國23個城市的39家醫院已經形成了全國性的SMA診治中心協作網絡，并覆蓋全國百余家醫院。”

“推動中國罕見病防治事業的可持續發展，破解罕見病患者治療可及性難題，需要全社會的共同努力和積極參與。中國罕見病聯盟要起到重要的橋梁作用，連接政府、醫學界、公益組織、患者組織、企業等社會多方，共同探索罕見病發展的中國之路。” 李林康表示。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執行總監邢煥萍向與會人員介紹了中國SMA患者生存現狀。在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時間長的問題正在逐步改善。2020年8月發布的《中國SMA患者生存現狀白皮書》報告顯示，對于病情最為嚴重的SMA 1型患者，2016 年之前出生的SMA 1 型患者，從發病開始，人均需要 6.6 個月才能獲得確診；而 2016 年之后出生的SMA 1 型患者，其確診時間需要 3.5 個月，這為患者盡早開始疾病管理創造了有利條件。

邢煥萍介紹：“從近一年多來參與多學科規范管理的患者數據匯總來看，患者的運動功能和生活質量都在發生著明顯的改變。國家對罕見病的高度關注，初保基金會、罕見病聯盟、醫務人員和社會各界的共同努力給SMA患者和家庭帶來了希望。未來，我們衷心希望全社會建立以政府為主導，聯合商業保險、公益基金以及患者個人為一體的多方參與、多方籌資的罕見病醫療保障體系，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望，早日實現健康中國一個都不能少的愿景。”