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上海2020年7月22日 /美通社/ -- 聚焦于基因治療和細胞藥物研發公司上海邦耀生物科技有限公司（“邦耀生物”）宣布，在邦耀生物與中南大學湘雅醫院合作開展的“經γ珠蛋白重激活的自體造血干細胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”的臨床試驗取得初步成效。值得慶祝的是，這是亞洲首次通過基因編輯技術治療地中海貧血（簡稱“地貧”），也是全世界首次通過CRISPR基因編輯技術治療β0/β0型重度地貧的成功案例（β0/β0純合子指β鏈完全不能合成，屬于重度地貧）。
2例地貧患者均治愈出院
兩例接受治療的患者分別為7歲和8歲的男性兒童，均為輸血依賴型的重型β地貧患者（分別為β0/β0和β0/β+型），治療前的輸血頻率約為15-20天兩個單位的紅細胞。接受治療前患者進行了HSC的動員和單采，并由邦耀生物進行HSC的分離及基因編輯，然后回輸到患者體內。經基因編輯的HSC移植治療后，兩名患者均成功達到造血干細胞植入以及造血重建。
移植后，兩名患者體內胎兒血紅蛋白（HbF）在移植后1個月開始出現顯著上升，隨訪60天時HbF水平分別上升至76g/L和97g/L，隨訪75天的數據顯示兩名患者的總血紅蛋白分別達到了129g/L和115g/L，已擺脫輸血依賴。目前，兩名患者的治療后隨訪仍在進行中。
中南大學湘雅醫院血液科陳方平教授說：“基因治療的基礎研究和臨床實踐將地中海貧血的治療帶進了前所未有的層次和水平。在專注造血干細胞移植治療地中海貧血這么多年后，非常高興能見證基因編輯技術為患者帶來更加便捷、安全和確切的治療效果。與邦耀生物合作的臨床研究取得進展，證明我們有能力提供全新和完整的地中海貧血解決方案，挽救眾多因地貧致貧、致殘、致命的中國地貧患者家庭。”
基因療法，地貧患者的福音
在已知的6000多種遺傳病中, 目前只有大約5%的疾病可以通過小分子藥物或酶替代療法進行治療，超過95%的遺傳疾病無有效的治療方案, 治愈更是無從談起。基因治療為遺傳疾病帶來了希望，尤其對于單基因罕見病，基因治療提供了一種從根本上治愈遺傳疾病的可能，即僅需一次治療就可以達到終身治愈的目的。近幾年來基因編輯技術的快速發展，迎來了一個全新的時代，以CRISPR/Cas9、單堿基編輯、CART等技術引領的產業變革越來越烈，讓我們看到這些新興技術的巨大潛力。
本臨床研究邦耀生物通過CRISPR/Cas9基因編輯技術，在HSC中特定基因組位點進行基因編輯，激活患者自身的HBG表達，從而大幅提高紅細胞內γ珠蛋白的含量，使得血紅蛋白水平達到正常范圍，成為可能緩解甚至治愈地貧的治療方法。
邦耀生物科學家、華東師范大學吳宇軒博士表示：“相比美國的臨床試驗，此次治療難度更大，因為邦耀攻克了β0/β0型地貧這一難關，也就意味著所有輸血依賴型地貧將可以通過此治療策略得到根治。”
同時，邦耀生物CEO席在喜先生說：“基因藥物時代的來臨帶來了對疾病本身和治愈疾病的新認識、新理念。邦耀生物始終肩負‘以基因編輯引領創新，開發突破性療法，造福全人類’的使命，力圖將代表生物行業頂尖技術的基因編輯工具成功落地于對疾病的研究和治療。其中地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國是‘地貧’疾病多發國，此項臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少血庫壓力。”
地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國是“地貧”疾病多發國，此項臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為我國β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來終身健康，還可以極大減少我國血庫壓力。
