北京2019年7月8日 /美通社/ -- 貝瑞基因“技術(shù)至臻 未來無限”產(chǎn)品發(fā)布會(huì)在北京召開，CEO周代星博士宣布：NextSeq CN500基因測序儀的適用范圍變更已獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)。變更后，適用范圍為“用于人脫氧核糖核酸（DNA）測序，以檢測基因序列，這些基因序列變化可能導(dǎo)致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國家藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機(jī)軟件配合檢測，且不用于人類全基因組的測序或從頭測序”。
這意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jìn)入人類疾病的臨床基因檢測，成為可以落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，并可即刻開展大規(guī)模臨床基因檢測的NGS（二代測序技術(shù)，next generation sequencing）通用型平臺(tái)。這是貝瑞基因在成功布局全產(chǎn)業(yè)鏈之后，進(jìn)一步夯實(shí)在產(chǎn)業(yè)鏈上游的實(shí)力：實(shí)現(xiàn)基因檢測技術(shù)在臨床全面轉(zhuǎn)化，為精準(zhǔn)醫(yī)療奠定更加堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。此次適用范圍變更獲批或成為行業(yè)的又一里程碑。
活動(dòng)邀請(qǐng)到國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心李金明研究員、山東省腫瘤醫(yī)院于金明院士、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院鄔堂春教授，以及來自全國的40多位專家學(xué)者，與會(huì)各方就NGS技術(shù)的規(guī)范化臨床應(yīng)用及未來發(fā)展趨勢展開了探討。
NextSeq CN500：從NIPT到人類多種疾病的通用型臨床基因檢測平臺(tái)
近10年來，以NGS為平臺(tái)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）已經(jīng)成為重要的臨床產(chǎn)前篩查方式。在我國，已經(jīng)有累計(jì)超過千萬的孕婦獲得了該項(xiàng)檢測服務(wù)。
特別是近幾年在政府大力支持下，基因檢測技術(shù)迅速發(fā)展，人類對(duì)疾病生物信息的認(rèn)知日益完善，基因檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用場景日漸清晰明了。因此，市場需求迅速增加，中國基因行業(yè)的發(fā)展進(jìn)入快車道：在臨床上，多個(gè)疾病領(lǐng)域（腫瘤學(xué)、遺傳疾病、生殖健康等）迫切希望通過基因檢測技術(shù)進(jìn)行臨床輔助診斷、疾病全程監(jiān)控、疾病早篩以及個(gè)體化用藥、生物制藥研發(fā)等。
因此，NextSeq CN500擴(kuò)大適用范圍的獲批，不僅僅意味著臨床基因檢測跨越NIPT進(jìn)入更多疾病領(lǐng)域，更加值得期待的是，未來這個(gè)通用型平臺(tái)可以在臨床、科研，以及多領(lǐng)域多學(xué)科方面，給社會(huì)和家庭帶來巨大的社會(huì)價(jià)值和經(jīng)濟(jì)價(jià)值。
“在NextSeq CN500這個(gè)通用平臺(tái)上，貝瑞基因?qū)?yán)格遵照相關(guān)法律法規(guī)，充分考慮社會(huì)需求，非整合國內(nèi)外一流研發(fā)資源，通過自主研發(fā)及戰(zhàn)略合作，開發(fā)更多具有商業(yè)價(jià)值的精準(zhǔn)醫(yī)療解決方案，進(jìn)一步滿足患者及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床需求。”貝瑞基因董事長高揚(yáng)博士在發(fā)言中介紹了圍繞NextSeq CN500的開發(fā)計(jì)劃。
目前全球大多數(shù)的NGS醫(yī)療基因檢測數(shù)據(jù)來源于NextSeq平臺(tái)。NextSeq CN500專門為醫(yī)院而開發(fā)，具有操作簡便、通量大、數(shù)據(jù)質(zhì)量高、檢測成本低等特點(diǎn)。上市至今，已經(jīng)進(jìn)入100多家有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，并獲得市場認(rèn)可，是市面上為數(shù)不多的、運(yùn)行良好的NGS測序儀。
院內(nèi)腫瘤臨床基因檢測可即刻上量，或成為NGS發(fā)展史上又一里程碑
NextSeq CN500適用范圍變更后，最受關(guān)注的是其在腫瘤領(lǐng)域的臨床應(yīng)用。“從某種程度來講，很多一線醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)于此次適用范圍擴(kuò)大獲批的期待，不亞于貝瑞基因自己。”高揚(yáng)博士認(rèn)為。
NextSeq CN500可以加速腫瘤基因檢測在臨床的普及，也能夠加速腫瘤藥物和腫瘤精確診斷方式的研發(fā)進(jìn)程；對(duì)于萬眾矚目的腫瘤早診，NextSeq CN500將發(fā)揮更大的作用。貝瑞基因及成員企業(yè)和瑞基因，一直在積極布局腫瘤的早篩早診市場，目前不僅領(lǐng)導(dǎo)著腫瘤早診的國家科技重大專項(xiàng)課題研究，同時(shí)還與國家肝癌科學(xué)中心/廣州南方醫(yī)院共同進(jìn)行萬人隊(duì)列的肝癌前瞻性研究，其中一項(xiàng)重要的工作就是與國內(nèi)的專家們一起向臨床轉(zhuǎn)化這些研究成果。所以，不久的將來，NextSeq CN500會(huì)極大地加快這些研究成果在臨床推廣，讓研究成果更快地惠及大眾。
通過研究基因組學(xué)實(shí)現(xiàn)腫瘤的精準(zhǔn)治療和早篩早診，已經(jīng)是國際公認(rèn)的有效手段，也成為我國一項(xiàng)健康戰(zhàn)略。因?yàn)檫@不僅可以極大地提高治療效率，同時(shí)也能夠極大地降低患者個(gè)人及社會(huì)的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
NGS應(yīng)用市場總規(guī)模預(yù)計(jì)為200億美元，其中，腫瘤領(lǐng)域占比60%，達(dá)120億美元，是最主要的應(yīng)用領(lǐng)域，生命科學(xué)領(lǐng)域50億美元，遺傳病檢測20億美元。今年1月國家癌癥中心發(fā)布的最新一期全國癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示： 2015年惡性腫瘤發(fā)病約392.9萬人，死亡約233.8萬人，平均每天超過1萬人被確診為癌癥。
巨大的腫瘤基因檢測市場空間，是貝瑞基因鎖定的下一個(gè)增長點(diǎn)。
基因行業(yè)迎來政策利好的“黃金期”
6月27日，微軟參與投資的高通量測序企業(yè)Adaptive Biotechnologies在美國納斯達(dá)克上市，上市首日大漲101%，市值超過50億美元。就在剛剛過去的6月，全球基因檢測龍頭illumina累計(jì)上漲20%，市值逼近550億美元。基因檢測成為近期最炙手可熱的高科技行業(yè)。
在國內(nèi)，基因檢測行業(yè)已經(jīng)走出行業(yè)的初始發(fā)展階段，形成了以貝瑞基因?yàn)榇淼囊慌袠I(yè)龍頭。2016年3月，科技部首次召開了“國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家會(huì)議”，成立了中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，并計(jì)劃在2030年前投入600億元。《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，也進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)“全民健康”要落實(shí)預(yù)防為主、強(qiáng)化早診斷、早治療、早康復(fù)。這些政策的出臺(tái)，為基因檢測行業(yè)的發(fā)展描繪了完整而清晰的藍(lán)圖。
7月1日，《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》已經(jīng)開始正式實(shí)施，以國家立法的方式，在對(duì)人類遺傳資源管理進(jìn)行規(guī)范和強(qiáng)化的同時(shí)，也進(jìn)一步體現(xiàn)了基因檢測行業(yè)對(duì)于國民健康的重要意義。
NextSeq CN500具備以下特點(diǎn)：
NextSeq CN500是貝瑞基因與Illumina專門針對(duì)臨床需求而聯(lián)合開發(fā)的NGS測序儀，其操作簡便、通量大、數(shù)據(jù)質(zhì)量高、成本低等特點(diǎn)獲得市場的高度認(rèn)可。
