北京2019年2月25日電 /美通社/ -- 在第11個國際罕見病日即將到來之際，中國首個罕見病慈善援助項目：中華慈善總會與賽諾菲中國合作開展的中華慈善總會思而贊慈善援助項目迎來了10周年慶典。會上我國首部《戈謝病患者長期生存狀況調查（2019）》（以下簡稱：《生存調查》）正式發布。《生存調查》首次聚焦于我國戈謝病領域患者生活狀況，依據思而贊慈善援助項目10年以來積累的戈謝病診療的真實世界數據，客觀地反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況。報告顯示，戈謝病的誤診率高，確診難，診斷時間長；慈善援助與醫保報銷明顯降低了患者經濟負擔；大多數戈謝病患者在接受長期規范的治療后，可以正常結婚生子、學習工作、回歸社會，對于未來充滿期望。
中華慈善總會常務副會長王樹峰表示：“今年是思而贊慈善援助項目的10周年，也是中國戈謝病治療的20周年。從《生存調查》中我們欣慰地看到項目中的患者不僅延續了生命，更以自身的價值來回饋社會。報告同時指出了戈謝病群體目前未被滿足的需求。我們希望能繼續和社會各界攜手，使我國罕見病的整體診療水平得到提高，醫療制度進一步完善。”
10年同舟，慈善項目助力新生
北京協和醫院兒科的邱正慶教授介紹：“戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。2/3的戈謝病患者在兒童期發病。酶替代治療是目前國內唯一經過批準的戈謝病特異性藥物治療手段。”
項目推行10年以來，救治幫助的戈謝病患者有130余名，他們經過項目內的持續治療大都已重返正常生活。而他們的經歷也讓其他罕見病患者看到了希望。
廿念不忘：戈謝病領域20年巨變
1994年，由賽諾菲研發的戈謝病治療藥物 -- 注射用伊米苷酶（思而贊®）在美國上市。1999年，賽諾菲與世界健康基金會合作，為很多戈謝病患者提供無償藥品援助，這一援助就是20年。這期間，幾經輾轉，項目合作方變更為中華慈善總會， 2009年，該項目正式更名為“思而贊慈善援助項目”。但自始至終，這個項目給予戈謝病患者的幫助一直在繼續。
2009年，思而贊®在中國上市，戈謝病不再是無藥可治；2015年，《中國戈謝病診療專家共識》出臺，大大促進了戈謝病的規范化診療；2016年，青島模式、浙江模式等地方醫保新模式讓罕見病患者及家庭看到更多的希望；2018年，國家五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，這被業內視為罕見病保障歷史性的突破；2019年2月份，國務院常務會議決定對罕見病藥品給予增值稅優惠；近日，國家衛生健康委簽發了建立全國罕見病診療協作網的通知。
20年來，無論是診療手段、社會認知及關注、還是國家政策等各方面，中國戈謝病在內的罕見病領域已發生翻天覆地的變化。而這些改變還將繼續。
同心協力，譜寫生命贊“戈”
全國政協委員、北京大學第一醫院兒科教授丁潔表示：“近年來，國家針對罕見病接連出臺了多項醫療惠民政策，今年即將實施的罕見病藥物減稅政策更是有望進一步減輕罕見病患者用藥負擔。很高興看到中華慈善總會援助下的戈謝病患者能夠重回健康生活，但就罕見病的整體診治而言，還有更多患者需要接受標準治療，而罕見病藥物制度和醫療保障體系的完善不能單靠企業和社會慈善組織的援助，需要建立以政府為主導，社會力量協助的新模式。”
賽諾菲中國副總裁、特藥事業部總經理吳清漪女士說：“很高興能與各方合作伙伴共同見證這一里程碑時刻。作為首批進入中國的跨國制藥企業之一，同時又是罕見病領域的全球領先企業，賽諾菲不僅陪伴并見證了中國罕見病領域的發展，也非常感謝中國政府及各級合作伙伴的一路支持。未來，我們將繼續努力，不僅推動更多高質量罕見病藥品在中國上市，更與政府、學會及各方合作伙伴攜手，為幫助更多患者實現‘病有所醫’、‘醫有所藥’奉獻我們的力量。”
