南京2023年9月16日 /美通社/ -- 今日，由中國 "雙一流"建設高校南京醫科大學、全球基因測序和芯片技術的領導者因美納與"Nature Research Custom Media"共同舉辦的"2023隊列研究及精準醫學轉化學術論壇暨第三屆因美納NGS大會"在南京順利召開。本次大會聚集中國、英國、美國以及新加坡等多國研究學者，超30名國內主要隊列研究學者、院士悉數到場，共話隊列研究中國發展路徑。

自本世紀初美、英、日、法、德、中等6國科學家共同協作完成人類基因組計劃以來，以發達國家為代表的全球主要經濟體持續加大對大規模人群隊列研究的投入和支持。與此同時，過去25年間基因測序技術的高速發展以及與大數據科學的交叉應用，使大規模生物信息數據分析研究成為可能。中國是全球最早啟動精準醫學和隊列研究的國家之一，"十三五"以來，中央政府以及各省市持續投入推動中國隊列研究以及精準醫學發展，包括推動了百萬量級的健康人群隊列研究以及眾多重大疾病專項隊列研究。本次大會聚焦全球領先的隊列研究以及精準醫學轉化實踐經驗，以期通過高水平國際交流協作為我國隊列研究探索出具有中國特色的發展路徑。

我國人口基數大，民族多樣性豐富，地區差異明顯，疾病譜復雜，具有開展大規模人群隊列研究的獨特優勢。隨著中國隊列研究的發展，當前學界對多學科多中心協作、標準體系統一、生物樣本數據共享等下一階段問題給予了更多關注。以中國慢性病前瞻性隊列（China Kadoorie Biobank，CKB）、泰州隊列、江蘇出生隊列等為代表的大規模人群隊列研究項目均取得了重要進展，這為制定符合我國國情的疾病防控對策提供了新思路與科學依據，也為全球隊列研究提供了"中國樣本"。

南京醫科大學校長胡志斌教授在開幕致辭中表示："身處學科交叉、技術融合和平臺共享等理念實踐的前沿，以隊列研究為代表的科研項目將進一步增進國際交流與合作，不斷驅動生物醫學領域更深層次的科學進步。作為國家‘雙一流'建設高校，南京醫科大學始終聚焦疾病防治方案的精準化研究，愿凝聚各方資源優勢與經驗專長，緊密合作以發揮大規模人群隊列前瞻性研究的潛能，助力國民健康與衛生事業高質量發展。"

博采眾長，全球先進經驗凝共識

英國生物樣本庫（UK Biobank，UKB）作為全球啟動最早、規模最大、樣本最全、開放程度最高的"典型范本"，共收集了來自50萬名年齡在40到69歲之間的英國人的健康數據，共有約1,500萬份生物樣本，意味著每1,000名英國人中就有7人參與其中，且平均每名參與者對應30份樣本。英國劍橋大學Emanuele Di Angelantonio教授表示："UKB集合了來自政府資助、科研機構和產業基金等各方的力量，真正實現了大規模公眾支持、樣本深度分析、數據共享、成功對接醫學研發的研究目標。UKB特有的開放性，為科學家與研究人員提供了獨特的價值——既能提供數據來指導實踐，又能促成新的病因學見解，使得科研‘大數據'被不斷刷新。因此，各種機構能夠廣泛加入，形成合力，使得生物樣本庫可持續‘運轉'，從而充分發揮它的健康影響力。"

中國工程院院士、中國醫學科學院腫瘤醫院林東昕教授表示："隊列研究對了解中國特有的疾病成因和防治手段的制定非常重要，以食管癌為例，全世界一半的食管癌患者在中國，我們對于食管癌的研究以及從科研成果轉化而來的食道癌早篩早診技術，其實是位居世界前列的。見微知著，中國人群基礎健康數據庫的建立，對于改善國民健康乃至促進世界范圍內人群主要慢病危險因素及全球病因學研究具有重要意義。"

聚智共創，為變化中的健康命題拓徑道

目前，應對人口老齡化已成為我們醫學健康問題的重大命題。在中國，60歲及以上人口約占總人口的18.9%^[1]，到2030年這一比例預計將達25%^[2]。基于隊列研究的成果將為應對人口老齡化和慢性疾病帶來的健康挑戰提供重要價值，同時也能夠科學保障可持續的醫療保健支出。作為中國老年健康生物標志物隊列項目的帶頭人，中國疾病預防控制中心副主任施小明研究員表示："當前，我國人口老齡化形勢突出，且老年人口多種慢性病共存比例達75%，為社會和公共服務帶來一系列挑戰。老齡人群健康問題的研究需要深入探究遺傳學機制，我們希望通過對全國代表性隊列和重點地區數據的分析研究，為我國健康老齡化的推進應對提供科學證據。"

當前，出生缺陷已成為我國新生兒死亡的首要因素，其發生率約為5.6%^[3]，不僅嚴重危害新生兒健康，也給無數家庭和社會造成巨大負擔。為提升出生人口質量并為相關策略的制定提供科學依據，國內出生隊列研究在過去十年間陸續興起。復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授表示："在新生兒出生缺陷中，可明確遺傳診斷的約30%。危重癥患兒的遺傳病表型可能在早期還沒有出現，或者并不典型，還有可能被其他臨床癥狀所掩蓋，這些都給遺傳病因的明確診斷帶來阻礙。在新生兒危重癥臨床隊列的實踐中，我們尤為關注整合多維度表型和基因型數據，爭取在‘多組學'模式的遺傳病診斷研究方面取得突破。表型特征的精細挖掘和潛在遺傳致病位點的明確可以提高遺傳病診斷的概率，并最終可以推動臨床診斷水平的提升和治療方案的完善。"

未來可及，組學數據應用譜新篇

近年來，新興技術的涌現、突破與應用，正不斷加速科研領域新發現的誕生與成果轉化。隨著基因測序技術的迭代升級、單位測序成本以"超摩爾定律"的速度飛速下降，科學家和研究人員能夠在有限的預算范圍內對更多的樣本進行測序，并結合生物信息學分析及解讀的進步，持續驅動著精準醫學領域新見解的快速發現，尤其在腫瘤學、微生物等領域促進了許多新的診斷和預后標志物的研究進展。

香港中文大學醫學院助理院長、消化疾病研究國家重點實驗室主任于君教授表示："以消化道腫瘤為例，隨著腸道微生物與腫瘤相關研究不斷深入，基于腸道微生態的策略在腫瘤診斷和治療中顯示出前景。目前，尋找預測性微生物的生物特征并對其進行干預的相關研究已取得一定進展，其間采取了包括人體微生物采樣、宏基因組測序和生物信息學分析等方式。這些科研成果有望早日轉化，應用于臨床，從而提升消化道腫瘤及其他消化道疾病的診治水平，更快減輕患者痛苦，造福更多有需要的人。"

單個人的全基因組序列數據約為90GB（十億字節），一項50萬人的隊列研究僅基因組序列數據就高達約5.6 PB（千兆字節），約等于5億張照片與1.5億小時視頻的數據量。因美納人工智能副總裁、杰出科學家Kyle Farh在本次會上表示："基于人工智能和大模型的算法正在基因數據領域展現巨大潛力，因美納研發團隊正全力推動基于自然選擇訓練的AI算法在基因數據中的應用開發。"今年6月，因美納宣布推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，其能夠利用靈長類動物基因和先進的人工智能技術來改善遺傳風險預測和藥物靶點發現。

因美納全球高級副總裁兼大中華區總經理李慶表示："我們很高興看到因美納基因測序技術的創新與突破能夠支持到大規模隊列研究數據分析的效率和精準程度的提升。我們希望不斷拓寬科技創新深度與廣度，憑借技術應用的國際經驗助力中國隊列研究的長足發展，形成更好的國際協同發展。很期待能夠與各方緊密協作，以今天為起點，聚勢向未來而行，一同見證、思考、展望中國精準醫學的高質量發展與國民健康改善的無限可能。"

^[1] 2021年度國家老齡事業發展公報_部門政務_中國政府網 (www.gov.cn)
^[2] 國務院關于印發國家人口發展規劃（2016—2030年）的通知_國家人口發展規劃（2016—2030年）_2017年第6號國務院公報_中國政府網 (www.gov.cn)
^[3] 衛生部發布《中國出生缺陷防治報告（2012）》 (www.gov.cn)