新加坡2025年12月25日 /美通社/ -- 領先的基因檢測公司 Gene Solutions 宣布其在 2025 年歐洲腫瘤內科學會（ESMO）亞洲大會上取得多項重要成果。該大會于 12 月 5 日至 7 日在新加坡舉行。亮點包括一場座無虛席的專題研討會、七篇科學摘要（其中兩篇榮獲"最佳海報"稱號），以及在公司展位與來自亞太地區數千名腫瘤科醫生的深度交流。

2025 年對 Gene Solutions 而言是取得顯著進展的一年。公司在印度、土耳其、中國臺灣、香港特別行政區及中國大陸的業務布局以及與合作伙伴的關系持續擴展。Gene Solutions 通過亞洲首個多癌早期檢測（MCED）技術推動精準腫瘤學發展，該技術已在一項涵蓋 9,024 名受試者 的大型前瞻性研究中得到驗證，并發表于《BMC Medicine》。與此同時，一項涵蓋 623 名患者 的真實世界循環腫瘤 DNA（ctDNA）微小殘留病灶（MRD）研究顯示，與影像學檢查相比，該方法在早期復發檢測方面具有更高的準確性，研究成果發表于《JCO Oncology Advances》（ASCO 出版），為更及時的臨床干預提供了有力支持。

專題研討會亮點：AI 驅動的液態活檢與多組學，貫穿癌癥診療全程管理

本次專題研討會由 Herbert Ho Fung Loong 教授（香港中文大學，香港特別行政區）與 Nick Pavlakis 教授（澳大利亞悉尼大學）共同主持，主題為"AI 驅動的液態活檢與多組學實踐：填補亞太地區基因組洞察的空白"，吸引了座無虛席的聽眾。研討會展示了具有可操作性的臨床證據，涵蓋癌癥的早期檢測、治療選擇及治療后監測。

與會講者包括 Aaron Tan Chia-Ken 助理教授（新加坡國家癌癥中心，新加坡）、陳黎山醫生 與 阮黎當醫生（越南醫學遺傳研究所），以及 Aya El Helali 教授（香港大學，香港特別行政區）。重點討論議題包括：

• 大規模早期檢測（SPOT-MAS）：
  僅需一次 10 mL 血液采樣的多組學檢測，通過深度靶向測序與低深度全基因組測序相結合，整合遺傳、表觀遺傳及片段組學特征。該模型基于超過 20,000 名癌癥患者及 25,000 名健康對照者的數據進行訓練，并納入回顧性（K-DISCOVERY）及前瞻性（K-DETEK）研究隊列，涵蓋逾 11,000 名無癥狀個體，且已在六個亞洲國家超過 30,000 人群中實現真實世界應用。
• SPOT-MAS 在 10 種癌癥中的真實世界表現：
  在一項涵蓋 12,281 名受試者（年齡中位數 43 歲）、且家族性癌癥風險富集比例為 24.5% 的大型真實世界研究中，該檢測結果顯示靈敏度為 78.2%，特異性為 99.8%，陽性預測值（PPV）為 67%，陰性預測值（NPV）為 99.9%，腫瘤來源預測準確率達 80.3%。上述結果與此前發表的 K-DETEK 前瞻性驗證研究（n = 9,024）一致。
• 治療選擇與監測（K-TRACK ctDNA-MRD）：
  該方案已在結直腸癌、乳腺癌、肺癌、肝細胞癌（HCC）及胃癌中完成驗證，可用于風險分層并實現更早期的臨床干預。亞洲真實世界數據顯示，ctDNA 可較影像學檢查提前最多 14 個月檢測到疾病進展，并在轉移性癌癥中識別耐藥機制。
• 先進的 AI 驅動生物標志物（K-4CARE）：
  K-4CARE 平臺整合 DNA 測序分析（504 個基因）、轉錄組分析（19,435 個基因）及動態ctDNA-MRD 監測，以支持精準臨床決策。在復雜場景中亦表現突出，例如在原發不明癌（CUP）中以 87.7% 的準確率預測組織來源，并將融合基因檢測率提升 20%。
• ESMO 共識聲明：
  ESMO 于 2025 年 11 月發布最新 AI 生物標志物共識（EBAI），明確提出腫瘤學中 AI 生物標志物的基本要求，包括真實標準（ground truth）、性能表現、可推廣性、公平性及證據標準，以確保其穩健性與臨床可靠性。

與會講者精彩觀點

"多癌早期檢測的挑戰在于如何在檢測性能與可負擔性之間取得平衡——我們通過穩健的特征工程、監督式機器學習以及高質量的多組學訓練數據來實現這一目標。"
—— 陳黎山 醫生（Dr. Le Son Tran）

"早期癌癥患者，即便接受了輔助治療，部分患者仍可能復發；而另一些患者可能已經治愈，并不需要額外的輔助治療。MRD檢測有潛力徹底改變我們對這些患者的管理方式，使臨床醫生能夠更合理地升級或降級治療方案。"
—— Aaron Tan Chia-Ken 助理教授

"AI 驅動的生物標志物不會取代分子檢測，而是會放大其價值——尤其是在可獲取組織有限的情況下。"
—— Herbert Ho Fung Loong 教授

學術認可：七篇摘要與兩項最佳海報獎

Gene Solutions 共展示七篇海報研究，涵蓋多癌早期檢測（MCED）、腫瘤特征分析、微小殘留病灶（MRD）、免疫治療及人群遺傳學等領域。其中兩項研究榮獲最佳海報獎：

最佳海報（229P）—
整合 cfRNA 與 ctDNA 的液體活檢，用于提升結直腸癌早期篩查效果
作者：Trang T. Tran

最佳海報（183P）—
可規模化生產異體非基因改造 NK 細胞并預測其在實體腫瘤中細胞毒性的平臺
作者：Thu Dao

其他發表摘要包括：

• 913P：用于肺部可疑結節患者肺癌早期檢測的多模態 cfDNA 檢測
  作者：Ho D. Vo
• 11P：14,529 名越南女性中 BRCA1/BRCA2 致病性變異譜研究
  作者：Le Phuong Thuy
• 227P：整合基因組與免疫特征分析，提升可切除結直腸癌患者化療獲益預測
  作者：Tran B. Nguyen
• 791P：在晚期肺癌中基于腫瘤組織與血漿 ctDNA 的多組學數據應用
  作者：Phuc Nguyen
• 784P：混合型腫瘤知情與腫瘤不可知 ctDNA 檢測在東南亞預測復發／疾病進展的真實世界表現
  作者：Van Anh H. Nguyen

展覽互動情況：

Gene Solutions 展位的現場演示吸引了來自亞洲各地的數千名腫瘤科醫生和研究人員并進行了臨床討論，凸顯了對可及性、高精度基因組解決方案以改善患者治療效果的迫切需求。

Gene Solutions 腫瘤醫學總監 阮成 醫生（Dr. Sinh Nguyen）表示："我們在 ESMO Asia 大會的亮相，展示了經區域驗證的多組學解決方案——從 SPOT-MAS 到 K-TRACK 及 K-4CARE，同時獲得兩項最佳海報獎代表了對我們科學貢獻的認可。展望 2026 年，我們將繼續致力于通過成本優化和戰略合作伙伴關系提升檢測可及性，讓更多患者受益于更早期的檢測、信息充分的治療決策及實時監測。"