上海2022年5月9日 /美通社/ -- 2022年5月8日，全球新生兒篩查領域技術領導企業珀金埃爾默，重磅推出新一代串聯質譜檢測試劑盒NeoBaseTM2。該檢測試劑盒（國械注準20223400429）擁有全球獨家的檢測指標物和病種覆蓋，可精準、快速、便捷地進行四十多種新生兒遺傳代謝病的篩查，為及時有效的診斷和針對性治療提供強有力的支撐。
遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病，也是導致新生兒死亡和殘疾的主要原因。迄今已發現的遺傳代謝病有1000余種，雖然單病發病率低，但總體發病率可達活產嬰兒的1／500。遺傳代謝病的防治關鍵在于早篩查、早診斷、早治療。目前通過采集新生兒足跟血進行串聯質譜檢測可以早期對這些危及生命的遺傳代謝病進行篩查，通過早期診斷和治療，大部分患兒可以控制病情，避免重要器官出現不可逆的損害，以保障兒童正常的身體發育和智力發育。
珀金埃爾默此次發布的NeoBaseTM2可檢測57種指標物，具有出色的疾病篩查特異性和準確性。該試劑盒除了可篩查主要的三大類遺傳代謝病（即氨基酸代謝病、有機酸代謝病和脂肪酸氧化代謝病），還新增了兩種疾病類型，過氧化物酶體病 - X連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-ALD）和嘌呤代謝病 - 腺苷脫氨酶缺乏癥ADA-SCID（ADAD）。這兩種疾病均為致死率很高的罕見病，通過早期診斷和干預，可明顯提高患者存活率和生活質量，為罕見病群體帶來福音。
浙江大學醫學院附屬兒童醫院主任醫師，中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組組長趙正言教授為新品發布會致辭
浙江大學醫學院附屬兒童醫院主任醫師，中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組組長趙正言教授出席了當天的發布會："新生兒疾病篩查作為出生缺陷防控的第三道防線，有效地促進和保障了兒童健康。珀金埃爾默的NeoBaseTM2試劑盒在全球和國內都是獨家，希望新一代的串聯質譜試劑盒能夠讓我們的新生兒篩查工作走得更遠，讓更多的孩子和家庭受惠。"
上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授為新品發布會致辭
上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任、上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授指出："新華醫院兒研所從上世紀80年代開始首次在國內開展新生兒疾病篩查的研究，從苯丙酮尿癥到先天性甲低再到四病篩查，隨著檢測技術的進步，從這個世紀初開始，我們也采用串聯質譜技術進行多種遺傳代謝病篩查，隨著技術的更新換代，我們的工作更加高效，能夠篩查的病種也越來越多，這樣就造福了更多有出生缺陷問題的新生兒家庭，幫助他們盡量減少因為疾病帶來的傷害和家庭經濟負擔。珀金埃爾默本次推出的新產品在篩查病種上更加豐富了，這無疑是為我們未來的工作提供了更有力的工具。"
在隨后進行的學術交流環節，濟南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉進行了 "新一代串聯質譜遺傳代謝病篩查"主題分享。北京大學第一醫院兒科主任醫師，X-ALD的臨床專家包新華教授進行了"腎上腺腦白質營養不良癥（X-ALD）的診斷和治療"主題分享。
鄒卉主任對2021年濟南市婦幼保健院參與的4000多例的NeoBaseTM2試劑盒臨床試驗的檢測結果與臨床診斷結果進行了比較分析，用實驗數據說明了試劑盒性能指標的優異性。她還通過國內外X-ALD和ADA-SCID的篩查、診斷和治療的效果和數據展示，并結合自身開展新篩的經驗，給與會者提供了可以借鑒的流程和資料。
包新華教授從臨床分型與臨床表現、致病基因與發病機制、輔助檢查、癥狀前診斷、攜帶者篩查、產前診斷、新生兒篩查及治療等多方面深入剖析了X 連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-ALD）癥。
X-ALD是一種過氧化物酶體病，由X染色體上的ABCD1基因突變引起脂肪酸β氧化異常導致極長鏈脂肪酸在人體組織蓄積所致，引發神經系統功能異常及腎上腺皮質功能減退。其中，95%的患者為男性，女性多為攜帶者。男性X-ALD患者和女性攜帶者的共同發病率為1/17000。
該病有兩種遺傳方式：①常染色遺傳，新生兒期發病，較為少見；②X連鎖隱性遺傳，兒童或青年期發病，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運動障礙為主要表現，預后差。如果在患兒出現臨床癥狀之前早期診斷、積極干預，可提高患者生活質量，延長患者生命。已有臨床研究證實，早期患者經造血干細胞移植后5年生存率高達95%，而未經造血干細胞移植的患者5年生存率只有54%。
ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脫氨酶 (ADA)缺陷引起的免疫缺陷病。ADA缺乏可導致重癥聯合免疫缺陷病 (SCID)，因為嚴重的復發性感染，在嬰兒期通常是致命性的。美國SCID發病率為1/58000，中東地區因近親結婚現象高發，發病率較高，約為1/10000活產嬰。ADA-SCID約占SCID的15%，屬于常染色體隱性遺傳病。SCID一般在2-7月齡發病，如不及時治療，患者通常在2歲內死亡。如果在患兒出現臨床癥狀之前早期篩查，則可實現早期診斷和早期干預治療。已有的臨床研究證實，患者在3.5個月內進行造血干細胞移植，可大大提高患者存活率。目前開展SCID新生兒篩查的方法以TREC分子檢測為主，如將串聯質譜技術與TREC分子檢測相結合，可迅速指明是ADAD或其他類型的SCID，也更有利于檢測晚發型ADAD（約占ADAD的~15%-20%）。
珀金埃爾默大中華區診斷事業部總經理徐曄女士出席新品發布會并致辭
珀金埃爾默大中華區診斷事業部總經理徐曄女士在致辭中說道："5月8日是母親節，我們選擇在這個特殊的日子發布NeoBaseTM2串聯質譜檢測試劑盒，是希望給每個新生兒寶寶掃除成長路上的潛在風險，讓寶寶們健康快樂地成長，更讓媽媽們安心。"
"過去的三十多年里，我們深刻感受到新生兒疾病篩查事業道阻且長，我們期待在社會各界的努力下，在專家們的指引下，通過技術的進步造福更多的遺傳代謝病患者。未來珀金埃爾默也將繼續秉承為創建更健康的世界而持續創新的公司愿景和使命，堅持研發新的產品，為中國新篩事業貢獻自己的力量。"
