天津2021年3月29日 /美通社/ -- 為進一步健全天津市罕見病管理工作體系，推動溶酶體貯積癥的早發現、早診斷和規范化治療，2021年3月27日，天津市罕見病診療協作網溶酶體貯積癥協作組成立暨學術研討會在天津市兒童醫院成功舉辦。9家當地核心醫院成為首批天津市溶酶體貯積癥診療協作組的成員單位，并在活動現場進行了“天津市罕見病診療協作網溶酶體貯積癥診療協作組單位”授牌認證。

本次會議在中國罕見病聯盟、天津市衛健委指導下，由天津市兒童醫院、天津市醫學會聯合主辦，賽諾菲中國支持。天津市兒童醫院作為全市最大的三級甲等兒童專科醫院，是收治罕見病病種最為齊全的醫院之一，天津市衛健委于2020年底批復天津市兒童醫院為天津市罕見病診療協作網溶酶體貯積癥協作組及中國罕見病聯盟天津協作組溶酶體貯積癥工作組牽頭單位，負責診療協作組所有工作事宜。

天津市兒童醫院院長劉薇表示：“項目將以溶酶體貯積癥單病種診療能力體系建設工作為切入點（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），希望推動疾病的早發現、早診斷和規范化治療，從而助力天津市罕見病綜合診療能力的提升,讓更多罕見病患者得到更快的確診和規范治療，最終形成覆蓋整個天津的罕見病診治網絡。”

溶酶體貯積癥可診可治，協作組可促進規范化、同質化診療

溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能的障礙，可導致全身多系統器官的病變，包括腎臟、神經、血液、心血管、皮膚、內分泌、消化等系統。若不及時進行有效干預，患者將會致殘或危及生命。

溶酶體貯積癥由于較為罕見，極易被誤診、漏診，難以獲得及時的診斷。約30%的患者要看5-10名醫生才能確診。以常見的戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥為例，誤診率均超過50%，其中法布雷病誤診率甚至超過90%。這四種疾病均被列入國家首批的121種罕見病目錄中。

天津市醫學會罕見病分會主任委員、天津市兒童醫院張碧麗主任表示：“全球已知的罕見病病種約有七千種，只有約5%的疾病有藥可治。戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥是中國為數不多的一組可診可治的罕見病。對符合高危患者肖像的人群及時進行篩查，在器官損傷發生之前應盡早的進行治療。但由于臨床醫生對這些疾病缺乏認識，不能及時、早期診斷，使得很多病人在確診后喪失了治療時機。”

“提升罕見病診療水平是目前我們的工作重點，我們開展了多個項目來全面推進。一是通過國家衛生健康委員會組建的罕見病診療協作網開展全國范圍內的線上線下培訓，目前已覆蓋全國超過20個城市的5萬多名醫生；二是推進罕見病不同醫院多學科會診模式，促進協作和學術交流，并加強院內多學科協作；三是通過建立多學科疾病學組來推動疾病精細化管理。”中國罕見病聯盟理事長李林康表示：“罕見病診療協作網溶酶體貯積癥協作組就是我們重點推出的單病種學組項目，以可診可治有藥可醫的溶酶體貯積癥為切入點，提升臨床醫生對患者的‘篩、診、治、管’能力。”

有序推進協作組體系建立，促進項目實施和落地

由于臨床表現的多樣性和早期的非特異性，溶酶體貯積癥涉及到全身多個臟器的受累，為幫助患者獲得早診早治，診斷與鑒別診斷需要臨床多學科的協作和參與。目前，天津市兒童醫院已成立溶酶體貯積癥多學科診療團隊。天津市兒童醫院院長劉薇指出：“未來，我們將從建立罕見病門診及罕見病多學科會診中心、定期組織學術研討促進規范化診療、建立院內高危患者篩查機制及高危患者登記工作等多個方面，快速提升臨床醫生對溶酶體貯積癥的認知和診療能力，并逐步推廣到其他罕見病及疑難疾病，更好地服務患者。”

針對天津罕見病診療協作網溶酶體貯積癥協作組的后續體系搭建工作，主要包含“定標準、重宣教、強質控、保供應”四方面。“定標準”就是建立溶酶體貯積癥單病種診療規范，建立院內多學科診療團隊；“重宣傳”包含對臨床醫生的繼續教育、患者及公眾宣教活動等；“強質控”指從組織領導力、診治能力、患者登記情況及科研能力等方面進行定期總結和開展規劃；“保供應”主要是完善罕見病多層保障機制及院內供應保障。張碧麗主任補充：“目前，天津市已將戈謝病和龐貝病納入重特大疾病醫療保險報銷范圍，患者的治療負擔大大減輕。而協作組的成立也將推動院內醫保落地‘最后一公里’，保障患者盡早確診并及時用藥。”

作為罕見病診療協作網溶酶體貯積癥協作組項目的支持單位，賽諾菲健贊中國區罕見病業務負責人俞蕾表示：“推動中國罕見病事業的發展，需要政府、醫療機構、企業、患者及公益組織等多方攜手加強合作。作為罕見病治療領域的開拓者和領導者，賽諾菲始終關注中國罕見病患者的多重需求。未來，我們將支持溶酶體貯積癥協作組在更多區域落地，切實賦能醫患，為構建覆蓋診療和支付的罕見病醫療生態體系而不懈努力。”