由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、北京瑞洋博惠公益基金會共同組織發起、賽諾菲（中國）參與支持的中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設項目（簡稱“STEP項目”）于2月29日正式啟動，并于北京和上海兩地進行了線上“隔空”戰略合作簽約。項目將通過逐步完成具備“上下協同”示范作用的LSDs單病種診療能力體系建設工作（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），打造罕見病領域早發現、早診斷、能治療、會管理樣板，讓更多罕見病患者得到更快的確診和規范治療。

與此同時，身處北京、四川、山東、河北的多學科專家團隊為邢臺戈謝病患者進行了一場“隔離病毒，愛不隔斷”的戈謝病MDT多學科遠程會診，MDT多學科遠程會診作為STEP項目診療能力提升的重要舉措之一，通過最大化地優化資源配置，在疫情期間為患者提供了一條新的獲得及時診斷的途徑。

MDT多學科遠程會診為大家展示了罕見病分級診療協作是如何便捷高效實現的，而一張更大的協作網正在全國鋪展開來。2019年2月15日，國家衛生健康委辦公廳發布建立全國罕見病診療協作網的通知，通過遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫院，組建罕見病診療協作網。而STEP項目將助力全國罕見病診療協作網的醫療機構將單病種診療能力提升落到實處、解決溶酶體貯積癥（LSDs）患者實際問題的落地項目。

STEP項目計劃于2020-2022年三年內逐步完成具備“上下協同”示范作用的LSDs單病種診療協作體系建設工作，具體包括：（一）成立LSDs單病種學協會專委會，定標準、建規范，推動單病種診療流程、專家共識的更新或制定，讓臨床診療有據可依；（二）組織系統且持續的師資培訓、患者教育，課程設計模塊化，線上/線下有機結合，切實提升疾病認知與診療能力，讓LSDs診療醫生培養有章可循；（三）成立省級單病種診療協作組，組織開展省內培訓活動，探索單病種診療示范單位的科室認證、醫院認證甚至醫聯體認證標準與評價模式，讓診療能力提升有質可評。

（美通社,2020年2月29日北京）